已知胎死宫内的原因，再想要孩子时，可根据前次胎死宫内原因，予以纠正、治疗，待情况正常后再怀孕，但在胎死宫内的病例中，约有1/3是原因不… X连锁隐性遗传：①分析家系，对可疑携带者，必须进行携带者检出。 ②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断，非致残性遗传病，胎儿患病，可以继续妊娠，但必须把情况告诉家属，是否继续妊娠，由家属当事人决定。 或进行胎儿性别鉴定，可生女孩；③避免同病患者结婚。 原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。 肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。 上世纪六十年代发生的重大药物安全事件要属“反应停”事件。 在短短的三年时间里，该药物直接造成了15000多例短肢海豹婴儿的出生，其中50%的婴儿出生后没有存活下来，另外50%为终身残疾。 “反应停”事件给当时无数的家庭造成了巨大的伤害。
短肢症: 先天性四肢切断综合征
原因有三，一是足背开口，会遗留瘢痕，足趾长了又有伤疤，这和患者的要求不相符。 二是直接一次拉长脚趾实际非常难，因为短小的脚趾埋在周围的组织里10几年了，拉不动，或者达不到满意的长度。 三是要植骨，哪个骨块要从腰上取，患者又挨一刀，很难接受。 除应用显微外科方法修复缺损的拇手指外，传统的方法如手及前臂带蒂皮瓣与皮骨瓣的应用，手指延长法或残端提升法，手指移位法等也在不断地有所创新与改进。
1965年，以色列医发生Sheski意外的发现沙利度胺对免疫性疾病麻风病人结节性红斑有治疗改善作用。 沙利度胺的致畸作用机制目前影响广泛的是该药物会影响人的DNA形成，因此在新生儿的发育最初阶段，通过抑制反应使肢体发育终止。 进一步研究也显示，沙利度胺会影响新血管的形成，导致新血管的死亡。 “反应停”药物当时在欧洲、非洲、日本、加拿大等国家上市，唯独没有在美国上市，这要归功于一名叫凯尔西的FDA职员。
短肢症: 侏儒症辅助检查项
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。 對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。 長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。 1、由于患者有特殊异常体型及异常陋面容，而有不同程度的心理负担，因此应向病人做思想工作，增加其战胜疾病的信心。 生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。 证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；脾虚及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。
它们四肢不全，短如海豹一样，称之为“海豹肢症”。 麦克布里德是第一个把这种现象与服用“反应停”药物联系起来，并将发现发表在著名医学杂志《柳叶刀》上。 一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。 后继的药理实验表明沙利度胺在中枢神经系统的效果显著，但在那个年代药厂没有对该药物的安全性进行长期的观察研究。 由于其在孕妇呕吐期间服用，可以大大降低晨吐、恶心等妊娠反应，上市时的商品名被命名为“反应停”。
短肢症: 先天性愚型
垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。
發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。 绒毛膜促性腺激素一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。 剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
短肢症: 海豹肢症病因
与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 另外，除了以上四種主要因素之外，吸毒和吸煙、酗酒、接觸放射線、情緒不好、疲勞受孕和營養過剩等因素都有可能增加新生兒發生畸形。 調查顯示，蜜月旅遊懷孕的夫妻先兆流產發生率和胎兒畸形發生率都比較高，原因在於旅遊勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒後受孕。 而大量食用肉、魚、巧克力和甜食的孕婦，其體內兒茶酚胺水平增高，導致情緒易激動，好發脾氣，胎兒容易發生唇裂、齶裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。
专家解读有畸形胎儿或胎死宫内史 胎儿畸形多种多样，孕前不能防止的孕后也需做必要检查，以便及时终止妊娠。 如女胎男性化，阴蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道下裂等畸形。 短肢畸形，海豹肢畸形一种先天性的缺陷，即肢体的上半部分没有或是发育不全，因此手或脚都是靠、短小的鳍状残肢与身体相连。 2.B型 中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。
短肢症: 侏儒症临床表现
有关足趾移植术中血管的分型，目前普遍采用的是Gilbert的分型法。 因为这种分型，方法十分简单，只要注意跖骨背动脉的有无及深浅就可以分型。 但经过仔细的分析，这种分型虽然简单，但比较粗糙；如肌肉深浅层之间没有明确的界线，血管粗细之间也没有明确的界线。 加上这类分型法未能反映出第一跖骨背动脉最本质的变化是其在趾蹼部的类型。 根据我们对400例足趾移植血管类型的临床分析，血循环危象的发生率与第一跖骨背动脉位置的深浅无明显差异，与第一跖骨背动脉口径的粗细虽有差异，但不显著。 关键是与趾蹼处的分型有关，细支型者其危象发生率明显较主干型与分叉型为高。
- 治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。
- 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。
- 该基因发生致病突变后使这种浓度梯度及一系列的相互作用紊乱，最终导致指节严重缩短以致完全消失，发生骨骼发育畸形。
- 另外，除了以上四種主要因素之外，吸毒和吸煙、酗酒、接觸放射線、情緒不好、疲勞受孕和營養過剩等因素都有可能增加新生兒發生畸形。
- 患儿系第一胎第一产，胎龄38w，旧法接生，无皮肤青紫，哭声宏亮，羊水浑浊。
- 本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。
它又不同于断拇、断指再植后的功能评定，它需要对供体足部移植足趾或有关组织的残留外形与功能进行评价。 如何全面地、客观地、科学地评价拇与手指再造后的功能及手术疗效，将是21世纪手外科工作者的重要课题。 对于宫颈涂片异常需要阴道镜检查的病人可以在孕中期进行。 超声检查适用于绝大部分的妇科疾病，是无创性检查。
短肢症: 短指症
由于当时“反应停”药物在其它国家的使用非常好，负责审批该项目的凯尔西承受着医药公司非常大的压力。 但在科学数据前面，她始终坚守着自已的职业底线，顶住压力。 1962年，由于她的贡献，肯尼迪授予她总统勋章。 也正是由于凯尔西的所做所为，美国由此通过了《柯弗瓦哈里斯修正案》，FDA正式对药物实施GXP的管理。 从此FDA上位，新药在美国上市前必须要向FDA证明产品的有效性和安全性，方可通过审批。 当小腿血运差，足背动脉搏动弱，应行Doppler超声检查（就是我们平常讲的“彩超”），以明确有无腘动脉损伤。
因此，在足趾移植术中，识别第一跖骨背动脉在趾蹼处的分型，是手术成功的关键。 Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。 希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。 这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。
短肢症: 海豹肢症预防
再如性腺發育不全的Turner症候群，身材矮小，原發閉經，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。 診 斷：根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢, X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。 神经肌肉表现主要为不能安静、易怒、暴躁、头痛、失眠、肌肉酸痛，头痛以额部和双侧颞部为主。 糖尿病症候群为肢端肥大症重要的表现，称为继发性糖尿病；肺部疾病发生率增加，呼吸道感染、哮喘、呼吸困难等疾病的发病率会升高。 “先天性四肢切断综合症”(Tetra-ameliasyndrome)，这病又名“海豹肢症”，是种罕见疾病，患者天生就缺手缺脚。
- 于当地诊所治疗，无明显好转，并全身多处皮肤反复出现大疱，以四肢与关节等易受摩擦处明显。
- 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
- 克隆技术的应用，组织工程的应用及克服排斥反应，使异体组织、器官、指（肢）体的移植获得成功，从而达到更换病变及衰老的组织、器官和指（肢）体的目的，使人类自身永远拥有健全完美的机体。
- 髌骨前方——股四头肌肌腱膜覆盖，并向下延伸形成髌韧带，止于胫骨结节；两侧——髌旁腱膜：后面——关节软骨面，与股骨髁髌面形成髌股关节。
- 1、复位 常见复位方法为Allis法，即提拉法。
再如性腺发育不全的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。 短肢症 由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。 从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。 X线检查可见全身骨骼骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。
短肢症: 侏儒症卵巢发育不全症
約有三分之一的病人其幻肢無法動[來源請求]。 而第一跖骨短小畸形使足掌负重点转移到第二跖骨头，但由于第二跖骨纤细易造成骨折。 此种先天畸形对行、跑、走、弹跳等足部动作的完成有一定影响，亦常造成足部骨折、继发畸形、足底应力分布不匀。
短肢症: 侏儒症最著名的侏儒
體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，身材矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常期為晚。 生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現及其它內分泌功能異常。 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症；长期营养不良造成的生长发育障碍；骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。 内分泌腺疾病伴侏儒体型：如地方性克汀病和散发性克汀病，大脑发育迟缓，表现痴呆或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清胆固醇及蛋白结合碘增高。
短肢症: 侏儒症临床诊断
女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。 侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤＜1cm2 者可考慮直線加速器放射治療或伽瑪力治療。 3.絨毛膜促性腺激素一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。 短肢症 劑量為500～1000U，皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性徵的發育有刺激作用。 對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較複雜。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织（该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。 通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A－1型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。 这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。 髋关节后脱位可合并坐骨神经损伤，其发生率约10%。 多表现为以腓总神经损伤为主的体征，如足下垂、趾背伸无力、足背外侧感觉障碍等。
短肢症: 先天性四肢切断综合征治疗
海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。 少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。 內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。
医生说，她目前的身高为普通同龄小朋友的一半高，而且不知道她是否能再继续生长。 由于“反应停”事件，沙利度胺一度销声匿迹，但它对人体作用的机制仍极受关注，各种对该药物的研究也没有间断过。 经过短期的实验研究，1957年沙利度胺首先在德国上市。
短肢症: 海豹肢症诊断
侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。 短肢症 先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；多數與遺傳有關，一般智力發育正常。 研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。
1966年，华山医院杨东岳首创的游离第二足趾移植术的思路，可以追逆到1900年奥地利医生Nicoladoni报道的利用第二足趾带蒂移植再造拇指手术的启发，在应用显微外科技术的基础上，把带蒂移植发展成为游离移植的结果。 在我们创用游离第二足趾移植的同时，美国的Buncke(1965年)和英国的Cobbett(1968年)设计了? 趾移植，也是Nicoladoni手术的继承与发展。 Morrison（1980年）又在此基础上发展成? 短肢症 此后Foucher（1980年），魏福全（1985年）根据拇与手指缺损的形态与大小，设计出各种类型的趾移植（称节段性趾再造或修饰性趾移植）。
短肢症: 短指症短指症
對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。 短肢症 診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。 休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。 治療後每年身高可增長10cm左右，食慾增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優於女性。 實驗室診斷：生長激素測定 GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水平，約為1～5ng/ml。
实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。 A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。 患病者以正常人姿势走路，第四跖骨则容易受累。 雄性激素 在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。