在手術中，超過40%案例中的腫瘤類型大過卵巢。 這些腫瘤通常很大、位於單側，中徑大約17厘米。 在肉眼檢查和組織學分析中，位於卵巢的胚胎性癌情況類似於同類的睪丸胚胎性癌。 腦內生殖細胞腫瘤患者的染色體常發生異常，包括非隨機的染色體數目異常和結構異位，在睪丸生殖細胞腫瘤中，80%呈現特徵性的染色體結構異常，12號染色體短臂等臂染色體畸形，許多非生殖細胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細胞腫瘤中也有i12p畸形。 放療及化療 生殖細胞瘤對放射線極為敏感術後輔以放療可獲穩定的療效但體積較大的腫瘤可以複發對此類病人應加大照射劑量和擴大照射野由於生殖細胞瘤發生蛛網膜下腔及脊髓種植的轉移率達3%～57%故多數學者認為不管腦和脊髓有無轉移，均應常規行全腦和脊髓放療。 一般一個療程的劑量為40～60Gy，照射野大約為60～100cm2，整個脊髓的放療劑量為20～30Gy。
- 治療後可能的副作用包括：認知功能障礙、聽力障礙、生長發育遲緩、內分泌功能失調、腦血管病變、白內障、續發性腫瘤等，須定期追蹤。
- 恶性畸胎瘤肿瘤组织所含不成熟组织越多，恶性度越高，术后易复发或盆、腹腔种植转移，预后不良。
- 對於已知腫瘤指標其中一種上升的腫瘤，代表其中包含有惡性的腫瘤組織成份，如不成熟畸胎瘤、卵黃囊瘤、胚胎癌或絨毛膜癌等，治療必須合併手術切除、放射線治療及化學藥物輔助，才能達有效控制。
- 最常见的为分化成熟的皮肤组织及其附属器、脂肪组织及平滑肌，较少见的有呼吸道粘膜、骨、软骨、神经组织、胃肠道及甲状腺组织等，少数良性畸胎瘤也可呈实性，但完全由成熟组织组成，约1％良性畸胎瘤可恶性变，多为鳞状上皮成分恶变为鳞状细胞癌。
- 肉眼觀，腫瘤多為囊性、中等大小，表面光滑，囊內含毛髮團及皮脂樣物（圖13-22）。
- 組織學上，腫瘤主要含有兩種細胞成分：上皮樣細胞和淋巴樣細胞。
- 患者血清中的人體絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白指數可能升高，但這並不排除其他腫瘤（比如卵黃囊瘤），因為很多腫瘤也產生此類血清標記物。
女性患者中，在北美地區生殖細胞瘤病例約占卵巢腫瘤的30%，但僅占有卵巢癌的1%至3%比例。 對年輕女性而言，生殖細胞瘤的病發比較常見；特別是21歲以下女性，她們患有的卵巢腫瘤中60%為生殖細胞瘤，而且1/3以上是惡性腫瘤。 在男性患者中，睪丸生殖細胞瘤通常發生於青春期後，而且絕大多數為惡性腫瘤（睪丸癌）。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤病因
放射線治療方面，配合新的定位技術，能夠更準確照射腫瘤並降低對於周遭腦部組織的傷害。 放射線手術、以及最新的質子與重粒子放射治療，則能將正常腦部受到的照射範圍與劑量降為更低。 藥物治療方面，許多腫瘤對於化學治療反應良好，尤其在3歲以下腦部尚未發育完善、不適合接受放射治療的病童，高劑量化學治療為手術後輔助治療的首選。 生殖細胞瘤 生殖細胞瘤 標靶藥物、免疫療法方興未艾，許多新治療方式正在全球各國進行臨床試驗，部分藥物也已開始應用於兒童腫瘤的治療。
肉眼觀，腫瘤一般為單側性，體積較大，平均直徑17cm，實性。 鏡下，瘤細胞為大而幼稚的多形性細胞，胞漿中性呈不同程度的空泡狀。 生殖細胞瘤 生殖細胞瘤 核大而圓，空泡狀，染色質粗，核仁明顯，1至多個，核分裂像多見。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤
儘管生殖細胞瘤的全切除或部分切除的手術死亡率已降至5%～10%，但是鑒於生殖細胞瘤的性質和部位，即使全切後也難免復發和轉移，故預後不良。 有人長期追蹤直接手術的病例，最晚者術後4 年復發。 術後輔以放療，病人可生存5～20 年，有的病例放療後1.5～2 個月轉移的生殖細胞瘤也全消失。
手術創面大、術中止血不徹底可致腦室內積血。 術中應嚴密止血，術後病情變化時應及時複查CT，作對症處理。 經額部側腦室入路：可行冠狀切口，右額骨瓣成型開顱。 值得注意的是任何入路均應注意保護好大腦深靜脈，腫瘤應分塊切除，術中應避免損傷瘤周的腦組織。 目前生殖細胞瘤的手術原則是盡可能地徹底切除，術後放射治療，或先行分流手術，然後再行腫瘤部分切除(一概要求完全切除，實際上是不可能的)。
生殖細胞瘤: 以下幼童腹部腫脹 可能是肝臟惡性腫瘤
在新生兒、嬰兒和小於4歲的兒童中，占絕大多數的生殖細胞瘤病例為骶尾部畸胎瘤。 此外，患有克蘭費爾特症候群的男性有50倍於常人的危險去患有生殖細胞瘤。 正確的診斷與分期後，可以使用手術、放射治療與化學治療等方法來進行治療 。 對於局部第一期的腫瘤，手術完全切除可以達到完全治癒，但是絕對需要持 續的影像學追蹤來避免腫瘤復發，因為惡性生殖細胞腫瘤轉移的機會很高。 肉眼觀，腫瘤多為單側性，體積一般較大，結節狀，切面多為實性，夾雜有單個或多個大小不等的囊性部分。
切面多為實性，質較脆，灰白或粉白色，常有出血壞死及囊性變。 內胚竇瘤（endodermal sinus tumor）又稱卵黃囊瘤（yolk sac tumor），來源於多能的生殖細胞，向胚外結構方向分化而形成的一種高度惡性的生殖細胞腫瘤。 除卵巢外，還可發生於骶尾、腹膜後、縱隔、松果體等處。 卵巢生殖細胞瘤占卵巢腫瘤的15％～20％，20歲以下的卵巢瘤患者約60％屬此類，所幸的是95％的生殖細胞瘤為良性囊性畸胎瘤。 患者越年輕，所發生腫瘤的惡性程度可能越高。 畸胎瘤通常有膜包覆，且大多沒有侵犯鄰近組織，所以十分容易切除。
生殖細胞瘤: 成熟畸胎瘤
術後輔以放療，病人可生存5～20年，有的病例放療後1.5～2個月轉移的生殖細胞瘤也全消失。 但放療後1年有20%的腫瘤復發，即使CT掃瞄顯示腫瘤已完全消失者，也可迅速復發，因此，所有病例應定期複查CT。 多為星形細胞瘤，極少數為室管膜瘤，多起源於四疊體或第三腦室後壁，腫瘤有時很小，但早期引起梗阻性腦積水，MRI見腫物及四疊體熔為一體，壓迫導水管，使其狹窄或閉鎖，注藥後多不強化或輕度強化，有時可見受累的丘腦和腦幹出現腫脹，在T2像上可見高信號。
電腦掃瞄或磁力共振掃瞄是檢查腫瘤的主要方法，以確認腫瘤部位、大小，以及診斷是否有擴散至周圍組織或淋巴結轉移的情況。 胸部X光檢查、超聲波掃瞄、同位素掃瞄和骨髓活檢可以輔助診斷腫瘤是否已擴散到身體其他部位。 要確定是否生殖細胞腫瘤，醫生通常會取出腫瘤作病理檢查。 部份生殖細胞腫瘤會分泌甲胎蛋白 (Alpha-fetoprotein, 簡稱AFP) 和人絨毛膜促性腺激素 (Human chorionic gonadotropin, 簡稱hCG) 到血液中，是此癌症的腫瘤標記。 故此，可透過血液檢驗間接測定腫瘤存在，又可成為日後監察腫瘤復發的指標。
生殖細胞瘤: 病理
成熟畸胎瘤通常在女性身上發現，未成熟畸胎瘤卻經常發現於男性。 1歲以內小兒劑量為成人的50%，5歲兒童為成人劑量的75%，8歲以上與成人劑量相同。 對於出現顱內壓增高，眼部症狀，性早熟的小兒與青少年應高度疑診為本病，輔以上述檢查，多能及時診斷，尤其是上視不能，性發育障礙和瞳孔對光反應異常，對本病有重要的診斷意義。 而間質細胞瘤的發病年齡層則較廣，部分年輕患者可能20至30歲出頭就確診，亦有不少人40歲後才發病。 此類腫瘤會分泌雌激素，影響月經周期，假如女士發現經期紊亂或突然停經，切勿掉以輕心。
- 至於復發病人可採用二線化療，例如紫杉醇綜合鉑類的治療。
- 聯合化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，其效果非常好，只有極個別病例死亡。
- 畸胎瘤可分為良性和惡性，其餘的都屬於惡性。
- ，常以頭痛、視力減退、視野缺損、生長遲緩、青春期延遲或多尿等症狀表現。
隐睾症的男童发生恶性睾丸肿瘤的机率为一般男童的10-50倍，所以应及时治疗，以免转变为睾丸肿瘤。 肿瘤质脆而软，灰白或灰黄色粘液样，常有大小不等的出血及坏死灶。 镜下结构复杂，呈单个小细胞、质少，圆形或卵圆形，核仁不明显；或为一些较大的细胞，具有明显的胞核及核仁，像胚胎性癌或生殖细胞瘤成团排列，有丝分裂程度不一，具体又分为假乳头型、微囊型、实体型和多囊卵黄型。 我們團隊對生殖細胞腫瘤約有8至9成的治療率，因此，萬一孩子得到此疾病， 千萬不要過度緊張或感到絕望，如能好好配合醫療團隊的治療，是有很好的治 癒率的。 生殖細胞瘤治療反應不好，或復發時，骨髓移植可提高治癒率，我們團隊自 體骨髓移植成功率，目前為止全都成功。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤病因及常見疾病
囊壁較厚，內側常有一處突起的結節或我稱頭節，表面被覆鱗狀上皮，結節內常有毛髮、牙或骨質等。 鏡下，可見到三胚層各種類型的成熟組織，其中以皮膚、皮脂腺、汗腺、毛囊及脂肪最多見；其次為軟骨、神經膠質、神經細胞、骨及呼吸上皮；其他如甲狀腺、胃腸上皮及牙等較少見。 畸胎瘤是一種常見的卵巢腫瘤，發病率占全部卵巢原發性腫瘤的15%，為實心或囊心、被膜包覆的腫瘤。
半數的生殖細胞瘤對人絨毛膜促性腺激素表達陽性，但多在合體滋養層鉅細胞上表達，即生殖細胞的合體滋養葉發育時出現，在混合性生殖細胞瘤多有HCG表達，胎甲球蛋白為陰性，但血清和腦脊液中水平有時增高，說明向胚胎癌轉化。 鞍上腫瘤鑑別：顱咽管瘤，囊變率較高，蛋殼狀鈣化為特點。 腦膜瘤，與鞍結節關係密切，可有局部骨質硬化，可見腦膜尾徵。 膠質瘤，信號特點與生殖細胞瘤鑑別困難，主要鑑別還有賴於MRI矢狀位及冠狀位的精確定位。 多為星形細胞瘤，極少數為室管膜瘤，多起源於四迭體或第三腦室後壁。
生殖細胞瘤: 公布最新兒少前5大癌症 兒童最易罹患白血病
因此，有人主張採用腦脊液分流術加術後放療。 以往多採用側腦室-枕大池分流術或第三腦室造瘺術。 近年來多採用帶活瓣裝置行腦室-心房或腦室-腹腔分流術。 分流術的目的是為了解除梗阻性腦積水，術後輔以放療。
呈圓形或卵圓形，結節狀，表面光滑，包膜可完整，切面為實體或囊實體，很少以囊性為主。 實體區灰白色、灰黃色，囊性區內含粘稠液體，有時也含有毛髮、脂肪或骨組織。 其中成熟型畸胎瘤占95%至98%；而未成熟畸胎瘤只有2%至5%。
生殖細胞瘤: 位置
兒童顱內生殖細胞瘤相較於歐美國家約2.5%，在亞洲國家有較高的發生率，如日本、韓國及台灣的統計約達11-15%，在國內男女比率約3.4/1，平均診斷年齡為10.7歲。 好發的位置常見在松果體、蝶鞍上及基底腦核，有時診斷時已經散播到腦室及脊髓腔內。 臨床表現依據不同部位有所不同，松果體區會壓迫大腦導水管導致水腦症，也可能壓迫或侵犯中腦背側四疊體，使眼球無法向上凝視及對焦，造成所謂落日眼(sunset eye; Parinaud’s syndrome)。 位於蝶鞍上最常表現尿崩症、生長遲緩或視神經症狀；位於基底腦核的症狀為手腳緊繃無力或麻木。 惡性腦瘤最常見為髓母細胞瘤（medulloblastoma），如案例一的典型病例，發生於小腦，早期可引起手腳動作不協調、步伐不穩等臨床表現，但因症狀發展緩慢且不明顯，常常待腫瘤較大時引發水腦症，造成頭痛、嘔吐、複視、意識障礙等症狀方才就醫確診。
生殖細胞瘤: 生殖性
突出臨床表現是內分泌紊亂，表現為上視障礙和性早熟，同時可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖。 其他症状與腫瘤部位有關，松果體區腫瘤可阻塞中腦導水管，造成顱內高壓。 高發年齡良性或惡性組織學腫瘤標記物混合15–30惡性取決於組成特徵取決於組成特徵混合型生殖細胞瘤會以不同形式產生。 少子化時代每個孩子都是寶，國內首份針對14歲以下的兒童癌症資料進行分析，發現台灣兒童癌症的發生率約為每百萬人128.8人，低於於歐美、中國大陸、日韓等國，但生殖細胞瘤和該腫瘤比例明顯較高。 星狀細胞瘤常見的臨床表現有癲癇、局部神經症狀，於病灶對側的肢體產生無力、不靈活或麻木感，也可能有聽覺或視覺的異常。 若是腫瘤快速增大，可能以顱內壓上昇所引起的頭痛、清晨嘔吐、視力模糊及步態不穩表現。
生殖細胞瘤: 病理特徵
生殖細胞腫瘤需要完整的兒童癌症團隊與影像學、放射學、病理科、內分泌科 與婦產科等，在各專科醫師共同合作下，對疾病做最正確的診斷分期與最適當 的治療，選擇有經驗且注重病童整體治療的醫療團隊，才能在治療疾病過程中 ，妥善因應各種可能的併發症與治療後的追蹤。 生殖細胞瘤 未成熟型畸胎瘤常合併其他生殖細胞腫瘤，如內胚竇瘤、無性細胞瘤及絨癌等。 一般說，腫瘤組織中未成熟組織及胚胎性組織的含量與臨床惡性程度有關。 對於未成熟畸胎瘤患者，絕大多數為單側性，對未成熟畸胎瘤早期患者進行側附件切除，以保留生育功能。
生殖細胞瘤: 生殖細胞瘤 病者較年輕
通過超聲波檢查，一些症狀包括有明顯的睪丸重量增強或單側睪丸增長趨勢。 腫瘤的特徵和症狀和惡性轉移有關聯，包括有後背疼痛、呼吸困難、咳嗽、咯血、吐血和神經異常等。 男性胚胎性癌的血清甲胎蛋白指數通常都在正常指數。 過高的AFP指數暗示著存在混合生殖細胞瘤的可能，比如卵黃囊瘤。 個案1：陳女士，45歲，約10年前確診患上罕見的卵巢腫瘤——顆粒細胞瘤（granulosa cell tumour，GCT）。
内胚窦瘤青少年多见，预后较差，3年存活率只有13％。 一般而言，化学治疗并不会影响生育功能，但每个人的肿瘤部位及治疗轻重不同，对生育功能的影响程度也不同。 生殖细胞肿瘤的侵犯程度可以帮助医师决定治疗计划及了解预后,生殖细胞肿瘤依发生部位不同，而有不同的分期方法，一般来说，局限在原发部位，没有侵犯到大血管，可完全切除者为第一期，若发病时肿瘤已转移到肝脏、肺部、骨头等部位时，则称为第四期。 骶尾椎（sacrum-coccyx）生殖细胞肿瘤：常见于婴幼儿，出生就可见肿瘤长于后臀区，女生多于男生，多属良性畸胎瘤。
‧性腺間質腫瘤（sex cord stromal tumour），雖然可見於年輕病人，但較多是在接近停經時發生，平均年齡約50歲。 性腺間質腫瘤來自分裂細胞群，通常在卵巢母細胞（oocytes）周圍的組織產生。 這類腫瘤會產生類固醇激素，病人有可能會出現荷爾蒙分泌過量的病徵。 它佔整體卵巢癌3%至5%，而當中有60%是第一期確診；其中一類型就是顆粒細胞瘤。 鑒於腫瘤全切除困難，術後死亡率高，即使腫瘤全切除後，仍難免復發。