454 生命科學公司（454 Bioscience）於 次世代基因 2005 年推出以焦磷酸定序（pyrosequencing）為基礎的技術平台，是將待測的DNA序列切成 1,000 個鹼基長左右的大片段，再將這些片段與特殊珠料結合，每一個珠子上只會有一種片段。 接下來，每個珠子將會被分到微量盤上的獨立凹槽進行片段複製作業（emulsion PCR）。 完成複製後，微量盤則會加滿同一種鹼基，而這些鹼基與 DNA 序列結合後就會釋放光訊號讓電腦可讀取序列。 但此方法的缺點是遇到單一種核苷酸的重複序列時，準確率會大幅降低，而在定序成本上又明顯比其他的技術平台昂貴。 在始終無法取的市場優勢的情況之下，2016年母公司羅氏診斷宣布停止供應454定序平台的相關試劑，正式退出市場。
只是治療肺癌相對為漫長的過程，張晟瑜也鼓勵患者一定要堅持自己的心念、並且相信自己的醫師，他說：「如同霍金博士常講只要活著就有希望 ，活著才能做更多想做的事情。」加上醫學進步下，患者要有信心治療後還能再接上其他藥物，且隨著科技的發展，次世代的基因定序將是治療癌症的重要策略。 次世代基因 但不少患者聽到基因檢測會感到害怕，因為目前臨床會仍以侵入性組織切片作為檢體採檢方式，但卻可能會發生檢體不足的問題，因而需要重複多次採檢。 這對於患者來說，除了要再次承受採檢的風險及疼痛以外，也備感挫折。 所幸，現在次世代基因定序檢體，採用「抽血」的低侵入性次世代基因檢測方式，對於身體狀況較不佳的患者，不需要因為基因檢測額外造成身體負擔，不過抽血較容易遇到偽陰性問題，還是需要由專業醫師的評估。
次世代基因: 次世代基因定序 為癌症治療覓轉機 – 陳穎樂醫生
雖然已得知病人的DNA序列，但每一個基因體都帶著太多的序列差異（DNA突變），導致要診斷出一致的疾病仍然非常困難。 次世代基因 國內肺癌治療權威、中研院院士楊泮池為肺癌患者發聲指出，二○二○年癌症健保就醫超過七十七‧七萬人，支出一二一二億，其中以肺癌金額最高。 若按基因檢測結果可減少嘗試無效用藥，提供病人最有效的治療，希望肺癌病人都有一個機會做NGS。
精準醫學又稱為個人化醫學建議，其理念除了與病人進行一些例如抽血、X光、超聲波等等常規的檢測外，還會另外加上生物醫學檢測元素，例如腫瘤或病人本身的基因檢測。 然後將這些個人資料與人體基因資料庫作對比，再於大數據之中去分析，從而幫助找到最適合患者的治療方法或藥物。 即使是同一個疾病，在不同人身上得到的治療方式或藥物也不一樣，其主要目的是找出最高治療效果，同時減少不必要的副作用的個人化治療方法。 可以一次檢測多種基因突變當然是病人佳音，不過正因NGS的檢測廣泛性高，價錢相對昂貴，所以較少在某些癌症確診初期使用。
次世代基因: 服務超過400間
基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。 NGS 定序平台之基本原理及操作流程，主要可分為樣本庫製備、樣本庫擴增、定序反應及數據分析等四大步驟。 生活易會員於本網站內所發表的全部內容為即時更新，因此生活易不會預先審查任何內容，並不會保證其準確性、完整性及質量。 此外，會員所發表的全部內容均屬個人意見，並不代表生活易之言論及立場。 多吃新鮮蔬果、高纖食品，有助促進腸道健康，醃製和加工食品含高鈉和化學品，建議少食。
此外，定量的分析也可運用於癌症復發的追蹤，比如白血病患者若癌細胞只占1～2%，這種比例用傳統桑格定序方式看不出來，必須靠次世代基因定序才能抓出來。 不過目前醫界對於NIPT及從周邊血檢驗癌症的準確性是否已經能夠達到臨床等級的精確性之看法不一，目前可以當作非常有效的篩檢，但若檢出有異常仍需進一步確認。 2013年，在基因定序領域野心勃勃的華大基因（BGI）併購了Complete Genomics ，並於2015年公開發表宣稱全球第一部中國製造、搭載中文操作介面的桌上型高通量定序儀-BGISEQ-500。 2017～2018年，華大基因旗下的華大智造（MGI）又發表了中、高通量和超高通量的NGS定序儀 MGISEQ-200、MGISEQ-2000和MGISEQ-T7，積極地在NGS的發展企圖與Thermo 次世代基因 Fisher 和Illumina一爭崢嶸。
次世代基因: 健康報導
一旦發現這類主驅動基因，我們可以相應地用一些針對性藥物作腫瘤治療。 在治療肺癌上最主要應用次世代排序分析的情況是在擴散性非小細胞性肺癌上，尤其是當中最常見的一種稱為肺腺癌的肺癌。 因為我們知道超過八成半以上的肺腺癌患者都有我先前提及過的主驅動基因，而其中超過六成以上有適合的標靶藥可以使用。
目前臨床上若發現使用桑格定序法檢測費用會超過5萬元，就會使用次世代基因定序。 以臺大醫院列出的各種基因檢測套餐（panel）為例，每個套餐約1.5萬至3萬元，報告大約需8週時間。 又如自體顯性多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD），患有這種疾病，未來需要腎臟移植的機會蠻大的，通常30、40 歲時腎臟會產生水泡，50、60歲後有可能會惡化到腎衰竭，走向洗腎甚至需要換腎。
次世代基因: 「次世代基因檢測」擬納健保 健保署：不限單一癌別／中研院士楊泮池：可減少肺癌無效用藥 …
鼓勵患者們，確診肺癌千萬不要過於沮喪，積極配合醫囑，並反饋自己的用藥經驗，醫師都可為患者打造低副作用衝擊、高療效的療程。 標靶藥物像是導彈一樣，可以精準鎖定致病根源，所以在展開標靶治療前，一定要確認肺癌突變基因，療程才會有效。 而BRAF、MET、ROS1、RET等較罕見突變基因，因發生比例較少、檢測排序較後，屬於此突變基因的患者可能因反覆檢測而錯失黃金治療期，或經過多次檢測後面臨檢體不足的窘境。
NGS降低單一鹼基定序所需的成本，也讓當前的定序檢測不再受限於基因的大小或多寡。 因此，NGS近年來在臨床上被廣泛地應用，包含偵測血液中游離的DNA，以做為腫瘤基因突變的檢測方法，以及孕婦產前遺傳篩檢的診斷技術，加速了精準醫學的實現。 建基於精準醫療的概念，基因檢測的結果直接影響醫生為癌症患者度身訂造合適的治療方案。 「差之毫釐，謬之千里」，檢測結果稍微的誤差，可產生巨大的生物醫學錯誤，如「假陰性」（False negative）或「假陽性」（False positive）。 在假陰性的情況下，病人檢測不到癌症相關的基因而延誤了治療；假陽性則影響醫生錯誤安排治療給予病人，所以基因檢測平台的敏感度、特異性和精準性是首要考慮因素。
次世代基因: 肺癌與特定的基因突變有關！
衛生福利部中央健康保險署今天下午邀集國內癌症專家共同召開次世代基因定序（NGS）檢測專家會議，針對是否將攸關癌症治療的新一代基因檢測納入給付。 （中央社記者張茗喧台北26日電）全台每年超過11萬人確診癌症，為強化精準醫療，幫助病人及時找出適合的用藥，健保署研議將要價新台幣數萬至數十萬元的次世代基因定序納入給付，可望將治療有效率提升至70%以上。 此外，FDA 創建了 precisionFDA 網路雲端平台，這是一個建置於雲端的生物資訊研究及新分析方法開發的入口網站，主要在吸引全球各地的分析方法及分析工具在這網站上共享，以測試、驗證 NGS 現有生物資訊分析方法。
權威機構認可的檢測平台能給予病人信心，因為它們的批核需要通過很多嚴格指標、品質監控及一系列臨床試驗等，才可獲取認可資格。 如「伴隨式診斷」（Companion diagnostics）被美國食品及藥物管理局（US Food and Drug Administration, FDA）認可為精準及個人化治療核心，以確保患者在使用某種特定藥物前得到準確的診斷。 黃俊耀主任強調，現在肺癌的治療與二十年前已截然不同，不僅有次世代基因定序可一次性、全面檢驗突變基因，幫助醫師挑選適合的藥物、擬定治療策略；後續更可接續透過標靶藥物有效控制肺癌，延長存活期；未來也會有越來越多的新標靶藥物獲得藥證或健保給付，治療選擇性及成效有望再提升。
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另外，美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」（ＴＭＢ）為次世代基因定序可執行的項目，台灣尚未有此概念。 李健逢解釋，腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記，腫瘤突變負荷的指數愈高，代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA，將不斷累積突變，腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。 李健逢預言，未來癌症基因檢測中，次世代基因定序的地位肯定會日趨重要，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）針對標靶藥物令癌莎的使用，新增一項適應症條件，患者「基因體不穩定」也能使用。 引導式組裝：這種方法使用與DNA比對相同的方式，比對序列至參考基因體的非連續部分則需要額外的計算複雜度。
- 李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。
- 若有家人要捐腎，也要先透過此檢測確認預計捐腎者是否未罹患多囊性腎臟病。
- 癌症本被視為恐怖絕症，但隨著個人化治療、精準醫學的崛起，癌症和絕症的距離似乎被漸漸拉開，而基因檢測無疑是當中的重要一環。
- 最好能一次過檢測超過數百個基因變異，包括一些罕見、未知、或固有認為與該癌症無關的基因變異。