侵犯到視神經，患者會抱怨視力模糊；侵犯到大腦，患者可能表現出運動功能受損、肢體無力，讓人誤以為是中風。 有患者會頭暈目眩，有人講話大舌頭、口齒不清，有的則是失去平衡感。 結節性硬化症病徵 如此多樣化的症狀代表著視神經、運動神經、感覺神經或脊髓的受損，也因為臨床上病徵多、疾病認知度低，經常延誤確診的時間。 最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代 ，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。 結節性硬化症為一種基因的疾病 ，但在不同的器官會產生缺陷瘤，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。
釋放壓力：壓力會引發或使多發性硬化症的症狀惡化，因此推薦瑜伽、太極拳、按摩、冥想或深呼吸，以幫助釋放壓力。 不要讓體溫過高：體溫升高時，常會讓多發性硬化症的症狀惡化。 當保護神經纖維的髓鞘脂質構造受損，使神經纖維暴露在外，原本該沿著神經傳導的訊息就會變慢或中斷，神經本身可能也會逐漸受損。 神經元是神經系統裡面讓我們能夠思考、看得見、聽得見、說話、感覺及做動作的構造。
結節性硬化症病徵: 多發性硬化症的生活調整與居家療法
例如，結節硬化症患者到了18歲，肺部開始長出腫瘤，且女性患者多於男性患者，醫學研究認為，此和女性荷爾蒙有關。 因本病常侵犯多個臟器及組織，並且任何器官或組織幾乎均可受累，故臨床表現因病變部位的不同而複雜多樣，但以癲癇發作，面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見，有的病人可僅有三症之一，亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。 據中央健保署的統計，全台確診的TSC患者已由99年的205人增加至102年(5月)的471人。 對此，王碩盟醫師強調，由於結節性硬化症的症狀廣泛多變，需要多科別共同醫療照護與追蹤，除了台大醫院自99年起開辦結節性硬化症整合型門診外，其它的大型綜合醫院目前也已開始提供患者多科別的整合服務，以增加患者與家屬的就醫便利性。 台大醫院婦產部謝豐舟教授很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療，也大力推動整合性門診。 在經過多方多年的努力之後，台大醫院於2010年成立了完整的結節硬化症整合性門診，只要一次門診，就可看完所有相關科別，包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等，而各專科醫師定期開會討論案例，協助病人擬定最佳治療策略。
長女曉晴嚴重智障，周歲時開始抽筋，有時反眼，腦部有白色鈣化點，曾被診斷為「癲癇症」；幼女曉晴出生時，每日抽搐近20次，求診後才證實患結節性硬化症，江太亦在此時得知自己患病，並遺傳女兒。 （2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峯節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨症。 雖然成功爭取藥物，協會還需要與醫護人員攜手，建立創新的整合管理系統治療患者，兩岸三地華人數據庫等等，為罕有疾病患者開闢更有尊嚴和支持的未來。 為了完整揭開結節硬化症的面紗，本專題將從三個主軸深入剖析：一.發生原因、檢查與治療；二.病友與家屬如何走出陰霾，遇見幸福；三.正視它、挑戰它。 由於本病病程進展緩慢，部分患者預後不良，多數患者可存活數十年，對症治療可提高患者生活質量。 腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症為主要死亡原因。
結節性硬化症病徵: 多發性硬化症有多常見？
臨床上患者表現的症狀可能僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。 其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。 根據醫院管理局資料，2013年起每年兒科接收7至8宗新症。 結節性硬化症病徵 結節性硬化症病徵 患者因兩種類型的基因突變，令控制組織增生的蛋白失去功能，從而導致全身的組織不正常地增生。
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。 家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。 以硬皮症所侵犯的器官来分别治疗，因为仍未有任何一种药物可以改变此病的自然病程，以下就针对各个不同器官来分别介绍。
結節性硬化症病徵: 結節性硬化
白色斑的黑色素細胞並沒有減少，只是它們製造黑色素的能力降低。 治療白色斑雖不容易，但可針對患處照射氦氖雷射或門診的紫外線照射來治療。 另外要注意的是用中度防晒指數SPF 的防晒劑是必需的，因正常部位晒黑易形成對比且白色斑易因日光照射而灼傷。
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；簡稱TSC)是一種體染色體顯性遺傳疾病，目前已知有TSC1（結節性硬化症第一型）及TSC2（結節性硬化症第二型）兩種類型的基因突變。 TSC1基因位於第9對染色體上，共有23個exon，其中21個為coding sequence；TSC2基因位於第16對染色體上，共有41個exon。 因為《一首搖滾上月球》紀錄片的關係，讓伯軒發現他也可以用音樂來改變生活。 瑤瑤不僅患罕見的結節性硬化症，還有自閉症傾向、強迫症，輕度至中度智障。 她約5個月大時，某天突全身抽筋，媽媽當時還不以為意；豈料翌日相同時間，瑤瑤又抽筋，「發覺唔正常，即帶佢睇兒科醫生」。 照護線上是個醫護人員所組成的團隊，由醫師擔任編輯，並邀請各專科醫師撰稿，提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。
結節性硬化症病徵: 香港花式跳繩會
新生嬰兒代謝病篩選檢查有助盡早找出代謝病患者，檢查一般在新生嬰兒出生後七天內進行，適合每一個健康的寶寶。 王碩盟醫師說明，結節性硬化症發生於腎臟的結節稱為「血管肌脂肪瘤 」，而治療該症的重點在防止患者的血管肌脂肪瘤持續變大，進而造成腎臟破裂出血及避免腎功能的損壞，發展成需要洗腎的情形。 結節硬化症常見的外顯特徵在皮膚，嬰兒時期的智皓臉上看不出有纖維瘤，3歲多後臉部纖維瘤漸趨明顯，本來只是像雀斑一樣大小，後越來越大顆，宛如青春痘一般。 外國有研究發現，「mTOR抑制劑」可令結節性硬化症患者臉上腫瘤縮小，並有效改善抽筋及認知方面的能力；惟這藥在香港並未納入藥物名冊，每月藥費約2萬港元，無疑為病患家庭添加壓力。 香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，協會將持續推動社會認識及支援罕見病患者，已邀得海外罕見病專家7月到港舉辦醫學講座，邀請本地醫生出席。
- 結節性硬化病是屬於基因疾病，主要症狀出現在皮膚、眼睛、心臟、肺臟、腎臟及中樞神經系統，有腫瘤生長及抽搐。
- 陳沛隆醫師表示，長期觀察門診病友，近二分之一能夠生活自理，部分病友保有正常智力、行動力，考取不錯的大學、研究所，在職場上有著不錯的工作表現。
- 長女曉晴嚴重智障，周歲時開始抽筋，有時反眼，腦部有白色鈣化點，曾被診斷為「癲癇症」；幼女曉晴出生時，每日抽搐近20次，求診後才證實患結節性硬化症，江太亦在此時得知自己患病，並遺傳女兒。
- （2）智能減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智能減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智能減退，癲癇發作伴高峯節律異常腦電圖者常有嚴重的智能障礙，部分患者可表現為孤獨症。
- 照護線上是個醫護人員所組成的團隊，由醫師擔任編輯，並邀請各專科醫師撰稿，提供給您高品質、具有實證、符合世界醫療指引的健康資訊。
3.细胞免疫因素：当细胞受到基因或环境因素影响而被活化，引起免疫介质的释放，进而导致内皮细胞损伤、纤维母细胞增生及胶原蛋白增生，而内皮细胞损伤后会放出更多的细胞激素，使得免疫反应持续进行，最后导致血内皮纤维化而增厚，皮肤变硬以及内脏受损。 結節可分成良性跟惡性，且如果良性的結節持續長大，變成癌細胞的機率就會增加，不過甲狀腺結節會變成甲狀腺癌的機率非常低，每 100 個人裡面不到 1 個人會得。 本報告以直接定序方式分別檢測TSC1 (不包括exon 結節性硬化症病徵 1&2)及TSC2基因上exon之DNA序列是否發生突變。
結節性硬化症病徵: 香港結節性硬化症協會
每個神經元都是由細胞和神經軸突(Axon，從細胞本體伸出，帶有訊息)所構成。 多數在中樞神經系統的軸突，都包覆在髓鞘中；髓鞘則是由脂質和蛋白質構成，作用像是電纜絕緣體，可以幫助訊號隨著神經移動。 結節性硬化症病徵 自此，Andy和兒子便開始一星期數天，每次從新界住所來回四小時到港島大口環根德公爵夫人兒童醫院接受治療。
而「多發性」的原因是這些脫失的硬塊可能有好幾個，又或者病發後可以再復發；或者隨著時間的進展，又有新的硬塊，而且在不同的區域出現。 目前仍不知道為什麼只有一部分的人會發生多發性硬化症，可能是基因和環境影響有關，但近年罹病機率有上升的趨勢。 結節性硬化症病徵 香港大學醫學院兒科及青少年科主管陳志峰指出，此病屬遺傳病，若父母親其中一人患病，一半機會遺傳予子女。