1999年5月，在中国青岛市召开的国际手功能重建会议，就是对这个历史性研究课题所进行的一次总结。 此後8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。 科研人員通過對小鼠模型“體內”和細胞的“體外”研究，結果發現A－1型短指（趾）症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中“刺蝟”（Hedgehog）信號能力和信號範圍發生改變，最終導致中間指（趾）節的嚴重縮短，甚至消失。 拇手指既是複合組織又是功能器官，對它的功能評定不同於單一的神經、肌腱或骨關節修復後的功能評定，目前臨牀應用的是單一組織的功能評定，可以作為評定標準之一。 但拇手指的評定方法還需要作為功能器官的評定標準，如對掌、對指、握力、捏力及一些日常重要功能的評定。 它又不同於斷拇、斷指再植後的功能評定，它需要對供體足部移植足趾或有關組織的殘留外形與功能進行評價。
該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。 母親與子女同為病患的情況很普遍，一般多發於女性、單側多於雙側，而左右分別則不大。 研究表明：胚胎在發育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發育停頓，而形成並指畸形。
短趾症: 短指症发现
短指症出现在不同种族的人群中，由于多数患者未因短指/趾畸形寻求医⽣生诊治, 短趾症 很难确定其在人群中的整体发病率。 短指症是一类与基因突变密切相关的遗传病，存在明显的家族遗传倾向，绝大多数短指症呈常染色体显性遗传, 并存在表现度不同和外显不全。 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。
IHH负责影响细胞生长的基因，它将影响细胞生长的讯息传递到新细胞，然后新细胞接收讯息后生长。 拇手指既是复合组织又是功能器官，对它的功能评定不同于单一的神经、肌腱或骨关节修复后的功能评定，目前临床应用的是单一组织的功能评定，可以作为评定标准之一。 但拇手指的评定方法还需要作为功能器官的评定标准，如对掌、对指、握力、捏力及一些日常重要功能的评定。
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2.B型 短趾症 中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。 正常足部X线足部外观 短趾症，表现为是足趾短，常见于第四趾，主要是由于遗传因素所导致的，这是一种常染色体显性遗传疾病。 但是其原因是因为跖骨先天短缩，进而表现为足趾短。 2.B型 中指骨節短，伴指骨末端發育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)關節粘連，兼有並指(足趾第二、第三並趾常見)。 此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。 科研人员通过对小鼠模型“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现A－1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”（Hedgehog）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短，甚至消失。
- 許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，儘管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。
- 根据我们对400例足趾移植血管类型的临床分析，血循环危象的发生率与第一跖骨背动脉位置的深浅无明显差异，与第一跖骨背动脉口径的粗细虽有差异，但不显著。
- 二是直接一次拉長腳趾實際非常難，因為短小的腳趾埋在周圍的組織裏10幾年了，拉不動，或者達不到滿意的長度。
- X連鎖隱性遺傳：①分析家系，對可疑攜帶者，必須進行攜帶者檢出。
掌骨及指骨可延长数公分，主要缺点是耗费时间长甚至数月，需要家长和患者的极大耐心和配合。 短指症可分为单纯型短指症以及包含短指症状的多种综合征。 单纯型短指症的常用分型是依据解剖学基础的Bell分型，其按畸形发生部位和受累程度将其分为A~E 5种类型（Brachydactyly type ABCDE）：BDA、BDB、BDC、BDD 和 短趾症 BDE，及若干亚型。 短指在临床表型上高度多样化，相同类型的表型会有较大变化及差异, 不同类型之间的表型也多有重合, 且常有解剖学分型与分子遗传学类型不相符合，因此根据表型诊断不易确定类型。 随着更多致病基因及突变的鉴定及发病机理的深入研究进展，将不断改进优化短指症的分型。
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因为这种分型，方法十分简单，只要注意跖骨背动脉的有无及深浅就可以分型。 但经过仔细的分析，这种分型虽然简单，但比较粗糙；如肌肉深浅层之间没有明确的界线，血管粗细之间也没有明确的界线。 加上这类分型法未能反映出第一跖骨背动脉最本质的变化是其在趾蹼部的类型。
实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。 短趾症 A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。 該病是於1903年發現，符合孟德爾遺傳學的遺傳性疾病。
短趾症: 短趾症20世紀取得的成果
Morrison（1980年）又在此基础上发展成? 此后Foucher（1980年），魏福全（1985年）根据拇与手指缺损的形态与大小，设计出各种类型的趾移植（称节段性趾再造或修饰性趾移植）。 1981年于仲嘉首创的再造手技术，实质上是游离足趾移植术与? 短趾症指（一些动物有脚）指趾由一层薄薄的皮连接的。 短趾症的病情的表现因家族不同而不同，有的是手指的尖端指节与第二指节相融合而致使手指比常人明显变短；有的是拇指呈“U”字型，通过X光片可以看到骨骼的分叉变异；还有的是脚趾第二指节短小。
足趾游离移植再造拇手指的手术，已从“必然王国”向“自由王国”过渡。 多出來的手指或腳趾一般都只是一細小的軟組織，有時會有骨頭但沒有關節，很少會是完整結構的。 額外的手指或腳趾一般是在尺骨那一面（即接近尾指）長出，很少會在橈骨（即拇指）那面，在中間三指間長出則極為罕見。 這三種畸形分別稱為軸後多指畸形、中央多指畸形及軸前多指畸形。 它很多時會在原有的指上長出，很少會像正常的手指般在手腕長出。
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为了手功能的重建，往往须要牺牲足或其他部位的组织与功能。 因此都是利用“小痛苦”去解决“大痛苦”，是“拆东墙补西墙”的再造方法。 人类的智慧和创造力使得人类能不断地完善自我，并为自身服务。 克隆技术的应用，组织工程的应用及克服排斥反应，使异体组织、器官、指（肢）体的移植获得成功，从而达到更换病变及衰老的组织、器官和指（肢）体的目的，使人类自身永远拥有健全完美的机体。 这是21世纪医学领域面临的重大课题，相信在21世纪会实现这个伟大的理想。 除应用显微外科方法修复缺损的拇手指外，传统的方法如手及前臂带蒂皮瓣与皮骨瓣的应用，手指延长法或残端提升法，手指移位法等也在不断地有所创新与改进。
這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開闢一個的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。 一般患者幼年时五指可以正常发育，但长到7~8岁以后第四蹠骨过早闭合以致停止生长，同时其他趾骨正常发育，造成发育畸形。 该病是由于趾骨发育异常，并非后天所致,其中无论与鞋挤压、外伤等都不是根本病因，遗传才是主要病因。 母亲与子女同为病患的情况很普遍，一般多发于女性、单侧多于双侧，而左右分别则不大。 短指症的治疗取决于手指短小的程度、伴发畸形及其他手指的状况等，当然患者的主观要求也是重要选项。
短趾症: 短趾症20世纪取得的成果
利用第二趾節段橋接再造手指(2例)的方法，雖然犧牲了2個足趾，但造出了一個與健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。 在此基礎上如何改善其功能，將是進一步研究的課題。 兩種全長手指再造的方法，各有利弊，因為例數尚少，尚需在21世紀的大量實踐中驗證與發展。
根據我們對400例足趾移植血管類型的臨牀分析，血循環危象的發生率與第一蹠骨背動脈位置的深淺無明顯差異，與第一蹠骨背動脈口徑的粗細雖有差異，但不顯著。 關鍵是與趾蹼處的分型有關，細支型者其危象發生率明顯較主幹型與分叉型為高。 因此，在足趾移植術中，識別第一蹠骨背動脈在趾蹼處的分型，是手術成功的關鍵。 Gilbert分型並未能解決這個關鍵而又易被忽視的問題，因而沒有臨牀指導意義。 目前，已從“接活或再造手指”的概念，向“重建功能好的手指”的概念發展。 足趾移植術中，血管變異的識別與處理在不斷地被深化與改進，血循環危象的防治不斷得到完善與提高，使成活率由最初的90%上升到目前的99%。
短趾症: 發現
所以這種方法最適合那些想治、愛美、有時間、持之以恆、聽醫生話的學生女孩，辦公室白領可能難以脱身，因為好不容易升好的職位可不能輕易放棄嗷。 為了手功能的重建，往往須要犧牲足或其他部位的組織與功能。 因此都是利用“小痛苦”去解決“大痛苦”，是“拆東牆補西牆”的再造方法。 人類的智慧和創造力使得人類能不斷地完善自我，併為自身服務。 克隆技術的應用，組織工程的應用及克服排斥反應，使異體組織、器官、指（肢）體的移植獲得成功，從而達到更換病變及衰老的組織、器官和指（肢）體的目的，使人類自身永遠擁有健全完美的機體。 這是21世紀醫學領域面臨的重大課題，相信在21世紀會實現這個偉大的理想。
在此基础上如何改善其功能，将是进一步研究的课题。 两种全长手指再造的方法，各有利弊，因为例数尚少，尚需在21世纪的大量实践中验证与发展。 目前，已从“接活或再造手指”的概念，向“重建功能好的手指”的概念发展。 世界各國科學家都在競相研究A－1型短指（趾）症的致病機理。
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一次性切開足背，把短小的蹠骨鋸斷後拉長，然後在局部放一塊骨頭，這樣可以延長腳趾，方法和思路都不錯，但實際上非常不好。 原因有三，一是足背開口，會遺留瘢痕，足趾長了又有傷疤，這和患者的要求不相符。 短趾症 二是直接一次拉長腳趾實際非常難，因為短小的腳趾埋在周圍的組織裏10幾年了，拉不動，或者達不到滿意的長度。 三是要植骨，哪個骨塊要從腰上取，患者又挨一刀，很難接受。
短趾症: 短趾症病理介紹
短趾症的病情的表現因家族不同而不同，有的是手指的尖端指節與第二指節相融合而致使手指比常人明顯變短；有的是拇指呈“U”字型，通過X光片可以看到骨骼的分叉變異；還有的是腳趾第二指節短小。 醫學專家在平塘縣農村發現一個五代57人的大家族中竟有20人患了這種病。 據介紹，短趾病雖然對患者的智力沒有影響，但卻減弱了手指靈活性，給生產、生活帶來諸多不便。 研究成果描述了A1型短指症產生的分子機制，並發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控，發現了IHH基因在骨骼生長發育中的作用。 IHH負責影響細胞生長的基因，它將影響細胞生長的訊息傳遞到新細胞，然後新細胞接收訊息後生長。 一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。
短趾症: 短指症,左手拇指短小_左手大拇指短小
医学专家在平塘县农村发现一个五代57人的大家族中竟有20人患了这种病。 据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。 短指症是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。 本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指（趾）变短。 本病在招飞体检中并不少见，类型多变，相当一部分是可以合格的。