M3具有特征性t(15；17)(q22；q12)染色体改变，导致PML基因与RARα基因融合，产生PML/RARα融合基因。 白血病染色体 PML/RARα融合基因阳性检出率达96.4%，明显高于染色体核型改变率。 其检测方法不但应用于M3的诊断，而且还用于微小残余白血病的监测。
一旦扩散到其他器官，白血病细胞会不断吞噬正常细胞，并引起器官衰竭。 某些血液病最终可能发展为白血病，如骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、阵发性睡眠 性血红蛋白尿症 等。 在细胞中有一个称为细胞核的控制中心，细胞核含有的染色体是细胞内长链DNA分子：长串的遗传信息紧紧地包裹在蛋白质周围，DNA上的遗传信息其实就是指导和控制细胞中蛋白质合成的一系列指令。
白血病染色体: 慢性粒细胞白血病各年龄都可发病，以中年最多,肝脾大以肝大最突出,骨髓象以中性中晚幼和杆状粒细胞居多,95%以上……
1、急性淋巴细胞白血病——通常先进行诱导化疗，成人与儿童常用方案有差异。 合并Ph1染色体阳性的患者推荐联合酪氨酸激酶抑制剂进行治疗。 对于复发难治或者原发耐药的患者以及化疗不耐受的患者可考虑新药、免疫治疗或者其他临床实验等治疗方案。 嗜碱性粒细胞可能增加，且中性粒细胞出现成熟障碍。
王孝会，陈 芳，王绍坤，张赫楠，全 铋，张继红.儿童与成人急性B淋巴细胞白血病免疫表型的差异分析..现代肿瘤医学.2021年第29卷第02期. 诱导治疗 白血病染色体 根据年龄分层，＜65岁的患者可以参加临床试验或多药联合化疗（优先选择儿童特点方案，但由于年龄的原因多数患者对化疗的耐受性较差）。 ≥65岁患者，可以入组临床试验或采用多药化疗或糖皮质激素诱导治疗。 B-ALL可出现乳酸脱氢酶（LDH）增高。 发生CNSL时，脑脊液压力升高，白细胞数增加，蛋白质增多等，涂片中可找到白血病细胞。
白血病染色体: 感染
超高二倍体（染色体数多于50条）为预后较好核型。 白血病染色体 亚二倍体（染色体数目少于 46 条）、t（9；22）（q34；q11.2）等为高危核型，特别是低亚二倍体组（32-39条之间）预后差。 成人 B-ALL中发生率较高的核型为高危核型、t（9；22）（q34；q11.2）（Ph阳性）等。
- 检测IgH或TCR基因重排进行分型时，单纯IgH或TCR基因重排阳性并不能确定为淋巴系，而须结合形态。
- 2、急性髓细胞白血病——通常需要首先进行联合化疗，诱导治疗后，如果获得缓解，进一步可以根据预后分层安排继续强化巩固化疗或者进入干细胞移植程序。
- 诱导治疗 根据年龄分层，＜65岁的患者可以参加临床试验或多药联合化疗（优先选择儿童特点方案，但由于年龄的原因多数患者对化疗的耐受性较差）。
- 骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红血球和白细胞。
- 所以对儿童ALL治疗策略是：诱导缓解治疗、巩固强化治疗、维持治疗和庇护所（包括中枢神经系统及睾丸）治疗。
- 亦称作血癌，是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。
多数继发性白血病是发生在原有淋巴系统恶性肿瘤和易产生免疫缺陷的恶性肿瘤经长期烷化剂治疗后发生，乳腺癌，卵巢癌和肺癌化疗后也易发生继发性白血病。 某些染色体有畸变、断裂的遗传性疾患常伴有较高的白血病发病率。 白血病患者中有白血病家族史者占8.1%，而对照组仅0.5%。 说明遗传因素和白血病的发病有某种联系，但对大多数白血病而言，白血病毕竟不是遗传性疾病。 此外，尚有遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素。 白血病染色体 Ph染色体是慢性髓系白血病特征性改变，由9号染色体与22号染色体的长臂与相互易位的结果，即t（9；22）（q34；q11）。
白血病染色体: 慢性髓系白血病检查
③中枢神经系统白血病在ALL明显多于其他类型白血病。 轻者可无症状，需在常规脑脊液检查中被发现。 部分患者表现头痛、呕吐、颅神经损害、视物模糊、精神失常、嗜睡、癫痫发作等等，甚至可危及生命。
- 病人会出现剧烈的爆炸性头痛，并伴有恶心、呕吐、视力模糊等。
- 易位的结果是形成BCR-ABL融合基因，产生BCR-ABL蛋白，有证据提示BCR-ABL蛋白可能直接产于白血病的形成。
- 慎重使用某些药物如氯霉素、保泰松、某些抗病毒药物某些抗肿瘤药物及免疫抑制剂等，应避免长期使用或滥用。
- 特别是儿童ALL更多见，常以疼痛起病，甚至出现跛行步态。
- ◎急性淋巴细胞白血病的癌细胞会扩散到骨髓外的组织。
表现为血细胞减少(尤其是白细胞减少)的患者需与骨髓增生异常综合征相鉴别。 主要鉴别点在于：骨髓增生异常综合征原始细胞小于20%，存在一系或者多系细胞的病态造血；一般没有脾、淋巴结肿大及其他浸润症状。 白血病染色体 酪氨酸激酶抑制剂抑制BCR-ABL致癌基因，该基因负责诱导CML。
白血病染色体: 急性髓系白血病
治宜化痰散结、活血化瘀，方用海藻玉壶汤合膈下逐瘀汤加减。 诊断期的患儿和家长迫切地想知道病情的诊断结果，特别是患儿家长一旦得知“血癌”的诊断结果，心理变化大而强烈。 此时护理人员应多到床前巡视，提供必要的帮助，态度要温和，使病人情绪稳定配合治疗。
当基因发生突变时，会导致细胞不能像正常细胞那样分裂，最终会变成癌细胞。 外周血涂片（典型表现为可见未成熟粒细胞，且嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多）可帮助区分CML及其他病因引起的白细胞增多（如感染引起的白细胞增多）。 成功可以治愈该病外，其他治疗方法尚未被证明有治愈作用。 有些患者可在停用酪氨酸激酶抑制剂后维持持续缓解。 患者早期常无症状，或出现隐匿性的非特异性症状（如疲劳、虚弱、食欲减退、体重减轻、盗汗、腹部饱胀感(特别是左上腹）、痛风性关节炎、白细胞瘀滞症状如耳鸣、昏迷和荨麻疹），可能促使患者就诊。
白血病染色体: 白血病的病因
白血病在疾病过程中，大多伴有不同程度的出血，可发生在任何部位，但多见于造血组织、皮肤粘膜、心包膜、脾、胃及中枢神经等。 由于白血病细胞浸润、出血，梗死及全身代谢障碍，局部或全部组织可有营养不良与萎缩，甚至坏死等。 近年来由于大量化疗药物和抗生素的应用，其尸检病理变化有新的表现，白血病细胞崩解浸润消失，出现了纤维蛋白渗出，组织细胞吞噬，继而纤维化。 骨髓可出现萎缩或纤维化，某些霉菌、原虫的感染增多，药物引起的病变增多。
先天性白血病诊断标准为：①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞；②有髓外浸润的表现；③排除类白血病反应。 白血病染色体 CAR-T治疗也存在一定的局限性，如治疗后可能出现较为严重的并发症，主要包括细胞因子释放综合征（CRS）、免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS），较高的治疗成本也是CAR-T广泛推广的一个阻碍。 第三、遗传因素：有遗传倾向综合征的人群容易发生急性B淋巴细胞白血病，比如21三体综合征的患者，发生急性B淋巴细胞白血病的几率较高。 急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤被认为是同一种疾病的两种表现模式。 急性淋巴细胞白血病的大多数癌细胞存在于血液和骨骼中，而淋巴瘤的癌细胞存在于淋巴结，它们的治疗方法非常相似。 干细胞移植用健康的干细胞替代不健康的干细胞，同种异体移植是使用健康捐赠者的干细胞。
白血病染色体: 慢性粒细胞白血病
Asiminib（ABL袋的粘合剂）可用于先前用两种或多种酪氨酸激酶抑制剂治疗的CML或慢性期T315I突变的CML。 在国内2018版的急性早幼粒白血病的诊疗指南中，PML-RARA基因检测被列为分子生物学检测最重要的指标，并且推荐了实时荧光定量PCR法来进行检测。 急性早幼粒白血病曾经是白血病中致死率最高、病情最恶劣的一种，然而，随着治疗手段的进步，它现在已经是所有白血病治疗中预后最好的类型之一，我国科学家在急性早幼粒白血病的治疗研究中做出了巨大的贡献。 急性白血病 ， 细胞分化停滞在较早阶段，多为原始细胞及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几个月。 吉妥单抗ozogamicin有时也用作诱导和巩固的单一疗法。
恶性克隆的产生可能和多种因素有关，其中逆转录病毒感染原瘤基因激活是主要的，而放射线、化学毒物、药物（特别是烷化剂）以及遗传因素致染色体异常和免疫功能降低等促使了恶性克隆的产生和发展。 某些造血系统疾病如骨髓增殖性疾病、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿和淋巴瘤等最终也可以转化为白血病。 既往慢粒预后较差，中位数生存期为39～47个月，5年生存率为25%～35%。 发病时外周血白细胞和血小板计数、原幼细胞比例、肝脾大小和嗜酸及嗜碱性粒细胞计数与慢性期长短及预后相关，通过这些预后指标预示治疗的反应性和生存时间，且可决定采取异基因造血干细胞移植术的治疗时机。 由于分子靶向药物伊马替尼的广泛使用，CML的预后已经大为改善，一项研究表明使用伊马替尼6年的总体生存率为88%。
白血病染色体: 白血病的诊断
②存不存在染色体异常，可以对患者骨髓或外周血进行细胞培养，制片后镜下观察中期细胞染色体，获得信息。 正常人出生时染色体都是46条，男性1-22号各2条，加性染色体X和Y。 染色体的组成是天生的，不骨髓移植的话，一生不变。 如果骨髓或白血病外周血中期细胞出现了不同的染色体核型，无论是克隆性的染色体结构异常，还是克隆性的染色体数目异常，都要考虑一下这些异常如何产生，是否与白血病的发生发展有相关性。 骨髓细胞突变可能是遗传父母的DNA后发生的变化而突变，或者受生活环境影响导致突变。 但白血病相关的DNA突变通常在受孕后发生，而不是从父母的基因遗传。
在这篇论文中，对于传统诱导化疗后疗效不好的非典型患者，医生们将他们进行了分组治疗，一组患者（9位）在其后的诱导治疗中更换成了急性髓系白血病的治疗方案，而另一组未更换疗法。 这些典型的细胞形态学的变化在没有PML-RARA基因融合的病人中出现的比例非常低，这也是这类病人对于传统的全反式维甲酸诱导性治疗不敏感的重要表现之一。 其中关于PML-RARA融合基因最重要的结论之一就是，对于没有PML-RARA基因融合的急性早幼粒白血病患者，如果采用传统的全反式维甲酸与三氧化二砷结合的诱导治疗方案，不敏感或者不响应的概率高达1/3。 许多抢救性化疗方案包括不同剂量的阿糖胞苷与联合用药，如伊达比星，柔红霉素，米托蒽醌，依托泊苷，抗代谢物（如克拉屈滨，克拉博滨碱，氟达拉滨）和天冬酰胺酶。 格拉吉布是一种刺猬通路抑制剂，也可以与小剂量阿糖胞苷联合用于治疗≥75岁的新诊断的AML患者或患有排除使用强化诱导化疗的合并症的患者。