若是家族有一些已知的遺傳疾病，也可以靠這個檢查來針對特別的基因來做特別的篩檢。 羊膜穿刺是針對染色體做檢查，而羊水晶片可以檢查基因，可以合併一起做。 有些孕媽咪因某部分基因缺損無法有效吸收葉酸，導致胎兒葉酸攝取不足、提高神經管缺損的風險，也因如此，不明原因的流產機率也會增加。
但這有一個問題，就是胎兒神經管發育通常落在孕期第5週～第6週，此時大多數人都還不知道自己懷孕，也不可能特別攝取高劑量的葉酸。 為了避免胎兒神經管發育出問題，毛士鵬醫師說，最好在準備懷孕的階段就做葉酸代謝MTHFR基因檢測，及早發現才能及早對症下藥。 產檢自費項目必做 感染乙型鏈球菌的孕媽咪只要在待產時預先投藥（抗生素）治療就不會影響寶寶，所以重點在接受預防性的抗生素治療。 產檢自費項目必做 產檢自費項目必做 在例行性檢查之外，因為胎兒大部分器官到第18～23週已大致建構完成，所以此時已經可以照超音波檢查寶寶的身體狀況。
產檢自費項目必做: 羊膜穿刺（高齡產婦）
且今年4月份國民健康署因應少子化改善，幫助孕婦產檢將不少原是自費的項目，列入健保補助，預計於同年7月份開始上路。 錯過初唐的孕媽咪，如果沒有做非侵入性胎兒游離染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做第二孕期唐氏症篩檢，也就是一般俗稱的四指標。 另一種是直接空腹喝75克糖水，空腹喝糖水前、喝完後隔1小時以及2小時各抽一次血驗血糖，總共須抽3次血，3次數據中任1次異常就是妊娠糖尿病。 許多孕媽咪一聽到妊娠糖尿病就聞之色變，原因是怕打胰島素。 但其實醫師多會依嚴重程度決定治療方式，不一定要打胰島素。
有別於羊膜穿刺，絨毛膜採樣比較不普及，一般會建議「確定」帶有遺傳性疾病的夫妻檢查，比如海洋性貧血、X染色體脆折症等。 以上就是應在懷孕初期規劃的產檢項目，包含第1次的公費產檢、和10項自費產檢。 另外提醒懷孕媽媽，產檢通常準確率、安全性都很高，但做產檢仍然不是全部100%正確，侵入式檢查也仍有0.3%左右感染、流產風險。 因為40歲以上的產婦有百分之一的機率生下唐氏症寶寶，所以政府有規定並予以輔助 34歲以上的產婦羊膜穿刺費用，除了唐氏症之外，一些胎兒體表上的重大缺陷也可以透過羊膜穿刺取出羊水樣本檢測出來。 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢：陳俐瑾醫師提到，此項檢查最好能在備孕階段就先做，越早了解自身情況越好！
產檢自費項目必做: 脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)
不過侵入性檢查仍有千分之一至三破水或流產的風險，因此並不是每個孕婦都適合。 專家建議年滿34歲的孕婦、家族有染色體異常或生產過染色體異常之胎兒者，可考慮做侵入性染色體檢驗以診斷唐氏症或其他染色體異常；而前幾項唐氏症篩檢結果為高風險者，則建議直接做侵入性檢查來確診。 它的功能跟羊膜穿刺還有羊水晶片重疊性很高，都是能夠準確檢測胎兒的遺傳性疾病，但因為這檢測的風險較高（比羊穿還高），所以感覺有點退流行了，至少我們去產檢的醫院都沒有提到這項檢查。 全民健保補助公費產檢次數從10次增加至14次，提高至3次的超音波檢查、加贈1次懷孕中期「妊娠糖尿病篩檢」、1次貧血檢查補助，以及其他例行產檢項目包括：體重、血壓、尿液、胎兒心跳及衛教諮詢等。 高危險妊娠或有妊娠併發症的孕婦，可視其情況增加產檢次數，才能保障母體及胎兒的健康。
「X染色體脆折症有需要做嗎？」，它是台灣第二常見的遺傳性智能障礙原因，患病孩童會有智能障礙、過動、自閉等狀況，可以自行衡量。 發生率第二高的遺傳疾病，如夫妻雙方都帶因有1/4生下患病胎兒的機率，患病孩童輕者肌肉不協調、中度者無法站立、重度則呼吸肌肉無力，可能於兩歲前因呼吸衰竭死亡。 產檢自費項目必做 以下列出一般產檢時間表供大家參考，雙胞胎產檢則依據產婦狀況而增加產檢次數。
產檢自費項目必做: 懷孕初期產檢重點回顧：
50公克是做篩檢用的，如果50公克沒有過，後面還接著要做75或100公克。 如果媽媽一開始就做75或100，就可以一次確定有沒有糖尿病的問題。 產檢自費項目必做 檢測的方式，是用抽血的方式，以媽媽體內的賀爾蒙來做計算異常的風險是多少。 不過，醫師也提醒，準媽咪其實不用太過擔心，如果是在早期檢驗到有，後期也不一定會發生，但可是會造成媽媽在整個懷孕過程很大的心理壓力，怕自己可能會有異常。
實際狀況請以各家醫療院所的使用品項、收費方式與金額為準；健保有給付的非自費項目，則此處沒有列出。 此外，如果需要住院膳食與月子餐，則另外計費，大約一天400元～1,000元不等，請以您的醫院的實際收費標準為準。 子癲前症發生率約2%-8%，第一胎、多胞胎、高齡產婦、產前糖尿病、高血壓、肥胖者都為高風險群，可能造成產婦中風、肺積水、產後大出血等等，胎兒則可能生長遲滯、胎兒窘迫，嚴重者造成死胎。 梅毒因為有空窗期，所以除了第1次產檢要測梅毒反應，懷孕第28週左右還要再做一次梅毒檢查以防寶寶垂直感染形成先天性梅毒。 梅毒可以治療，所以梅毒反應為陽性的孕媽咪不用過度擔心。
產檢自費項目必做: 胎兒染色體異常
男性患者臨床症狀會有不同程度的智能障礙、發展遲緩或自閉，女性帶因者可能會早發性停經。 因此我們會建議有家族史（家族內生過智能障礙或發展遲緩等男生），或是家族女性有40歲前停經者的女性做檢查。 目前是以抽血方式，篩檢準確度大約95-98%；檢查的時間不限，一樣可在未懷孕前就先做此項檢驗。 透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體疾病。 目前NIPT/NIPS可以準確的篩檢出唐氏症、小胖威利、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和克氏症候群等。 Niffy 檢查一般在10週以上可以做，它的設計是可以部份取代羊膜穿刺，因為羊膜穿刺畢竟是侵入性的檢查，會有風險，而Niffy的準確率可以到 99.5％。
- 羊膜穿刺是取胎兒羊水直接檢測，準確率可接近100%，但有千分之一流產的風險，通常以34歲以上高齡孕婦為優先建議檢查對象。
- 子癲前症是一個很嚴重的懷孕併發症，孕婦會出現高血壓、肝腎功能異常或是癲癇發作而危及生命，胎兒可能出現生長遲滯甚至胎死腹中。
- 木生婦產科診所副院長毛士鵬表示，雖然1萬個寶寶中僅有1名可能罹患脊髓性肌肉萎縮症，但因為遺傳方式的特異性，所以人群中帶有這個基因的比率高達1/50，機率不算小。
- 懷孕初期的自費產檢，像是脊椎性肌肉萎縮症篩檢和唐氏症篩檢都是為了確認母胎基因、染色體，是否可能對胎兒整體發育造成影響。
- 德國麻疹對第1孕期的胎兒影響很大，寶寶若在這個階段感染德國麻疹，有6成的機率形成先天性畸形。
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性的神經疾病，發病年齡不固定，從出生到成年都有可能發生。 每30至50人便有一個人帶有此基因，在臺灣為僅次於地中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。 產檢自費項目必做 它所影響到的是脊髓前角的運動神經元存活基因突變，造成肌肉漸進性的退化，進而影響吞嚥、走路，嚴重者甚至會因呼吸衰竭而死亡。 須知：推薦所有孕婦都做，可篩檢唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症。 準確度約82%～87%，若篩檢出異常，需再進行羊膜穿刺來最終確認。 這檢測就是在預防生出有「漸凍症」的寶寶，若是驗出媽媽有這種遺傳基因，就會接著驗老爸，若兩個都中鏢，則會進行更精密的羊膜穿刺檢查。
產檢自費項目必做: 婦產科女醫的產檢備忘錄：懷孕初期篇——第1次公費產檢＆10種自費產檢
須知：推薦所有孕婦都做，子癲前症表現為懷孕20週後才出現的高血壓，發生率約2~8%。 這是檢測準媽媽們的葉酸吸收能力，若篩檢有異常，就會補充更多葉酸；不建議的原因是診所通常都會開出挺高量的葉酸，就算檢查出來有這毛病，劑量應該也不會再添加了。 其實不是，高層次超音波真的比較高層次，解析度比較高，能夠看到一般超音波看不到的地方；高層次超音波，主要是看胎兒器官的結構問題，像是手指有沒有缺、先天性心臟病、骨骼鈣化等等。 在超音波導引下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，抽取一些羊水, 分析胎兒染色體有無異常，可分成染色體核型分析與羊水晶片。 新生兒先天弓漿蟲症可能引起智能障礙、水腦、聽障等問題，因此建議高感染風險族群檢測，如：常接觸貓科動物、處理生肉、食用生肉者。
毛士鵬醫師指出，這些不同名稱的非侵入性胎兒游離染色體檢查其實檢測方法和內容大同小異，都是偵測游離在媽咪血液中的胎兒DNA片段（第1對～第23對染色體），再用這些片段評估染色體是否出現異常訊號。 這種方式類似將染色體放大解讀，準確度非常高，但檢測後仍須進一步做羊膜穿刺才能確定是否異常。 毛士鵬醫師解釋，若以擬人化的視角比喻，胎兒游離染色體檢測是透過胎兒反射在鏡中的影像（即訊號）來檢查寶寶；羊膜穿刺則是直接站在寶寶面前檢查，兩相比較之下，自然是直接看到真人的羊膜穿刺比較準確。 產檢自費項目必做 第一孕期唐氏症篩檢（簡稱＂初唐”）是在孕期的第11周到13周之間，抽血測量孕婦的血液數值，以及利用超音波檢查量測胎兒頸部的透明帶是否過厚，胎兒鼻樑骨是否缺陷等情況，再評估胎兒會不會造成唐氏症的風險。 此檢測僅是看唐氏症”風險”的高低，若風險值大於1/270，會建議進一步做羊膜穿刺確認。 不過大家的共識是唐氏症篩檢和妊娠糖尿病篩檢一定要做，20～24週的胎兒異常篩檢如果不要自費做高層次，也建議安排健保超音波。
產檢自費項目必做: 妊娠糖尿病檢查
毛士鵬醫師提醒，4指標母血唐氏症篩檢的檢查週數因為和羊膜穿刺重疊，較晚檢查可能來不及做羊膜穿刺，最好儘早檢查（15～16週）比較保險。 脊髓性肌肉萎縮症屬於單一基因型的罕見疾病，好發在國中時期，臨床上發生機率是萬分之一，父母親其中一人帶有這項基因的比率是1/50；換句話說，每2,500對夫妻就有一對夫妻同時擁有脊髓性肌肉萎縮症的基因。 脊髓性肌肉萎縮症類似漸凍人，患者會逐漸失去平衡感，全身肌肉也會逐漸失去力量，最終惡化成無法自主呼吸而死亡。 有別於漸凍人從發病到死亡的時間長達十幾年，脊髓性肌肉萎縮症會迅速惡化，發病後大約1～2年就會無法呼吸。 木生婦產科診所副院長毛士鵬表示，雖然1萬個寶寶中僅有1名可能罹患脊髓性肌肉萎縮症，但因為遺傳方式的特異性，所以人群中帶有這個基因的比率高達1/50，機率不算小。 建議有意生子的爸媽在準備懷孕的階段就接受檢查（因為是直接檢查染色體，所以沒有懷孕也可以做）。
- 毛士鵬醫師提醒，4指標母血唐氏症篩檢的檢查週數因為和羊膜穿刺重疊，較晚檢查可能來不及做羊膜穿刺，最好儘早檢查（15～16週）比較保險。
- 一般檢測，會在懷孕24週後，給媽媽喝糖水或糖粉，喝完之後進行抽血，看血糖的改變。
- 羊水基因晶片建議的檢查對象包括34歲以上第一孕期唐氏症篩檢異常、夫妻之一染色體異常、習慣性流產、曾生過開放性神經管缺損寶寶的孕媽咪；有先天性異常家族史卻無法藉由傳統染色體檢查找到原因的人以及傳統羊水檢查異常的孕媽咪。
- 如果你老子有錢就不用考慮老半天，通通給他檢查下去就對了，但我不喜歡花冤枉錢，所以在網路上找過很多資料；這篇文章，就是把我曾經找過的資訊，整理成簡單易懂的文章，希望這些資訊能幫助你做出更好的決定。
- 因此如果孕媽咪比較擔心、不想做羊膜穿刺，可以考慮做這個檢查（高齡產婦也適合做）。
- 我記得，那時林正宗婦產科的護理師跟我們講解產檢項目，講了近半小時，我聚精會神地聽，但實在是太多陌生名詞，聽完大概30秒後，我就把他說的話忘掉一半了。
- 檢測的方式，是用抽血的方式，以媽媽體內的賀爾蒙來做計算異常的風險是多少。