由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。 瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。 瓜胺酸血症 瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。
在许多情况下，NICCD的症状和体征会在一年内消失。 在极少数情况下，受影响的个体在看似从NICCD中恢复后会在儿童早期出现其他体征和症状，包括生长迟缓，极度疲劳（疲劳），特定食物偏好（如上所述）以及血液中异常的脂肪（脂质） （血脂异常）。 这种情况被称为由citrin缺乏引起的茁壮成长和血脂异常（FTTDCD）。 几年甚至几十年后，一些患有NICCD或FTTDCD的人发展出成人型II型瓜氨酸血症的特征。 瓜氨酸血症发病率较罕见，临床以神经精神失禁症状，如失眠、出汗、腹泻、呼吸困难、喂养困难、脑水肿、惊厥、精神异常、阵发性意识丧失等症状为主。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症の日本語訳
大多數患者的症狀在一至二歲以後會逐漸緩解，但目前仍未知這些患者是否會演變成成人期發作型，需長期定檢以了解患者的病情變化並及早處理。 治療時需補充脂溶性維生素並盡可能地保持高蛋白高脂肪飲食。 为减轻高血氨对神经系统的毒性作用，应长期坚持低碳水化合物饮食]，可给与苯甲酸钠、苯乙酸钠等降低血氨。
宜选用含蛋白质尽可能低的食物(如麦淀粉、米饭)作为热量的主要来源，保证热量充足,尽量减少植物蛋白的摄入。 瓜胺酸血症 宜选用有必需氨基酸的优质动物蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉、鱼等，以增强尿素的再利用,使血尿素氮降低和血浆蛋白升高，每天必须供给高生物价蛋白20g，均衡营养。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症的饮食要按照营养师指示用餐，主要采取优质蛋白、低蛋白饮食为主，同时维持患者的营养，控制患者病情发展。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是常染色体隐性遗传疾病，无法达到根治，但可控制好血氨达到临床治愈。 血浆氨基酸分析，血浆氨基酸分析鸟氨酸血浆浓度升高,可达200~1100umol/L(参考范围30~110umol/L)。 血氨检查，血氨测定空腹及餐后血氨浓度轻至中度升高。
瓜胺酸血症: 遗传代谢筛查
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。 受影响的婴儿在出生後表现正常，但当氨的水平在身体内不断上升时，婴儿会显得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。 有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的徵状。 瓜胺酸血症 这个基因的突变会减弱此种酶的活动，从而使尿素循环瓦解，身体未能有效地处理过多的氮。
- 最後還可以參考血清胺基酸和尿液有機酸分析結果。
- 组胺酸血症患者的个别差异性大，目前对于疾病采取症状治疗，视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入，以帮助其得到良好的预后。
- 定期1~3個月監測生長發育、血氨、肝功能、血漿胺基酸分析、營養狀況、生長及發展狀態。
- 台大醫院基因治療部主任胡務亮指出，這名男嬰來台的醫療花費，該院給予七折優惠，粗估約新台幣60至70萬元。
- 该基因提供了制备称为citrin的蛋白质的说明。
- 瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙的疾病之一，人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。
- 这些症状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。
本網站建議您定時查閱最新的服務條款，並注意可能對您產生影響的更動。 您於本服務條款之任何修改或變更後繼續使用本服務者，視為您已閱讀、瞭解並同意接受該等修改或變更。 並且您同意不將本會員條款或任何本使用條款賦予您的權益或義務轉讓給他人。 新生兒篩檢方法為利用串聯質譜儀測量體內血中瓜胺酸濃度。 本博客所提供的訊息是以現狀為基礎，並不代表是正確、完整、及時、適當。 所有資訊及產品不能被用於診斷、治療、治癒或預防任何疾病，也無法取代專業醫生的診斷及建議，對於資訊的任何錯誤、遺漏不負任何責任，亦無法對讀者應用本網站內容之結果負責。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症
希特林蛋白的功能主要是作为线粒体内膜上天冬氨酸/谷氨酸的载体，参与一系列的生物反应过程，将线粒体内天冬氨酸与胞质中谷氨酸、质子交换，向胞质提供天冬氨酸参与尿素、蛋白质和核苷酸合成。 同时，作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一员，将胞质中还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）运至线粒体，向线粒体内提供充足的NADH，同时维持线粒体与胞质之间NADH比例的平衡。 此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶（alcohol dehydrogenase; ADH）在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。 另外，關於用藥方面，應避免使用acetaminophen（解熱鎮痛劑）及rabeprozole （用來抑制胃酸分泌、治療潰瘍或逆流性食道炎）。 曾有臨床個案報告描述此症患者因使用這類藥物而發病，因此如需用藥請務必詢問主治醫師，以確保用藥安全。
同时补充脂溶性维生素（包括维生素A、D、E、K）。 瓜胺酸血症 大部分患者预后良好，症状可在1岁内缓解，个别患者预后不良。 過去8年，台大醫院篩檢出24名病兒，但比較嚴重的為第一型瓜胺酸血症，目前台大也有一名病童等待換肝。
瓜胺酸血症: 遗传咨询
僅為了增加使用者方便性，您可能會因此連結至其他業者經營的網站，但不表示本網站認可該網站的內容或與該網站有任何關係。 您必須承諾絕不基於任何非法目的或以任何非法方式使用本網站開店、發表言論或提供資訊，並承諾遵守中華民國相關法規與一切使用網際網路之國際規範及慣例。 本網站得在不事先通知的情況下，保有隨時更新和更改本服務條款的權利。
- 2、血串联质谱分析：结果常可见瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸水平增高，部分患者仅有瓜氨酸增高，可伴有多种酰基肉碱增高。
- 肉碱血液水平和肌肉储存可能变得非常低，这可能导致贫血，肌肉无力，疲劳，血脂水平改变和心脏疾病。
- 本病是一种尿素循环障碍性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶（ASS）先天性缺乏或活性低下，致使血浆中瓜氨酸和氨浓度升高而产生的一种遗传性代谢性疾病。
- 这些征状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。
- 受影響的嬰兒在出生後表現正常，但當氨的水平在身體內不斷上升時，嬰兒會顯得缺乏力量（昏睡）、食欲不振、嘔吐、癲癇及失去知覺等。
- I型瓜氨酸血症：也称为典型瓜氨酸血症，是该疾病的最常见形式。
高血氨症又因基因缺陷的不同而细分为四类，瓜胺酸血症便是其中一项,症状及如上述，治疗原则以降氨药如安息香酸或苯丁酸钠盐为主，另外，特殊奶粉及低蛋白的饮食限制也很重要。 与引起高氨血症的其他疾病相鉴别：包括赖氨酸尿性蛋白耐受不良、有机酸尿症、脂肪酸代谢障碍和可引起尿素循环障碍的遗传代谢性疾病等。 引起尿素循环障碍的疾病通常表现为代谢性碱中毒和血氨升高，通过血浆氨基酸分析、尿氨基酸分析、尿有机酸分析和尿液乳清酸测定可鉴别该疾病。 成人发病的II型瓜氨酸血症也可能发生在婴儿患有由citrin缺乏引起的称为新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的肝脏疾病的人群中。 这种肝脏疾病也称为新生儿发病的II型瓜氨酸血症。 NICCD阻断胆汁（肝脏产生的消化液）的流动，并防止身体正确处理某些营养素。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症(Citrullinemia)
此外，治疗后患者应1~2周复查一次血氨，以便及时观察到肝脏功能。 在新生兒期便發作的患者，通後預後是較差的，大部分的患者有一些明顯的併發症，需要長期與醫師和營養師配合治療，定期生化檢查，記錄身高和體重的發展，以持續掌握患者的情況。 靜脈注射建議劑量為250毫克/公斤/天；口服為375毫克/公斤/天，一天服用三至四次，並搭配低蛋白飲食。 不過該藥物可能會導致患者有噁心、嘔吐、耳鳴或視覺障礙等副作用。 通常出現於20至50歲，患者會因為反覆的高血氨而出現意識不清、行為怪異、記憶喪失或其他的精神症狀，甚至會抽蓄或死亡。
另一種較溫和及少見的瓜氨酸血症1型會在小孩或成人時期發生。 有些人因基因突變所引致的瓜氨酸血症1型會完全沒有任何失調的症狀。 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症是一种遗传性疾病，无有效的预防措施，主要是对高危人群进行产前诊断或基因筛查，优生优育。 瓜胺酸血症 与神经系统疾病鉴别：如脑瘫和早发性遗传性痉挛性截瘫等。 但该类疾病一般表现为神经功能障得，如HSP主要症状为下肢无力和痉挛，而无血生化改变，有助于鉴别。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症类似疾病
尿素循环是在肝脏中发生的蛋白质分解产生的瓜氨酸与氨积累过量（高氨血症）。 精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。 过多的氮（以氨的形式），及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内，引致以上瓜氨酸血症1型的病征。 瓜氨酸血症有两种不同的种类，各自有着不同的征状，且由不同的基因突变所引起。 由于基因的突变，使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏，而令血液内的瓜氨酸水平上升，所以此症被称为瓜氨酸血症。
此型疾病类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是精胺丁二酸酶，或称精胺琥珀水解酶缺乏所致。 患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。 若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。 他们的病情会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题，如果没有适当的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。
瓜胺酸血症: 血液氨基酸分析
基因检测SLC25A415基因突变检测可发现纯合突变或复杂性杂合突变；皮肤成纤维细胞鸟氨酸转移蛋白1活性测定显示为正常对照的20%~25%。 1.对患者的父母及同胞应进行ASS1基因分析，遗传咨询。 父母再生育时应进行产前诊断，对胎儿ASS1基因进行分析。 治療的目標是要修正生化上的失調以及確保營養上的需求。
人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。 缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。 但是在一些年日后，有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。
瓜胺酸血症: 網站聲明
SLC25A13基因的突变是成人发病的II型瓜氨酸血症，NICCD和FTTDCD的原因。 该基因提供了制备称为citrin的蛋白质的说明。 在细胞内，citrin有助于运输用于生产和分解单糖，蛋白质生产和尿素循环的分子。 由citrin转运的分子也参与制备核苷酸，它是DNA及其化学表亲RNA的基本组成部分。 SLC25A13基因中的突变通常阻止细胞产生任何功能性的citrin，其抑制尿素循环并破坏蛋白质和核苷酸的产生。 由此产生的氨和其他有毒物质的累积导致成人发病的II型瓜氨酸血症的体征和症状。