神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。 约10%～39%的Kabuki综合征患者有过癫痫发作病史。 其发病年龄从新生儿到12岁不等，虽然大部分患者有其相对的临床发作特点，但并不表现出特殊的癫痫类型。 2004年，Oksanen等对3名Kabuki综合征患者颞枕区局部脑电图分析发现都含双向或多向波峰，作者推测脑后局部脑电图波峰异常可能为Kabuki综合征患者的共同特征，是否能作为诊断依据还需进一步研究。
建議患者應進行職能與智力的評估追蹤，並儘早給予早期療育。 若有合併中耳炎或聽力受損問題，應進行聽力治療並評估是否需配戴助聽器。 歌舞伎綜合症 由於疾病涉及多重問題，所以門診回診應持續針對耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的追蹤治療。 懷抱獨一無二的小生命，用愛伴他長大擁有一個健康寶寶是何等地幸福。
歌舞伎綜合症: 罹患罕病「歌舞伎症候群」 她不畏病魔持續升學
衛福部南投醫院神經內科主任張嘉為指出，由於案例相當少，缺乏醫學研究樣本數，多半只能採症狀治療方式，假使合併腦部方面疾病，則有損及智力之虞。 有趣的是Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。 他们推测其x环形染色体是导致类似Kabuki综合征并发症的原因，但并不是Kabuki综合征真正的病因。 歌舞伎綜合症 歌舞伎綜合症 这种疾病目前主要被认为和遗传有着重要的关系，虽然没被有效证实，但是却从表现上能看得出来。 不过，宝妈们也不要太过担忧，这只是一种非常罕见的疾病，只有少部分人群会患有这种疾病。 如果只影响孩子的容貌，也无伤大雅，只要宝宝能够健康快乐地茁壮成长就可以了。
而且這種病最早出現在日本，所以才給這個病取了這個名字，英文又為Kabuki綜合症（KS）。 由于外翻的眼睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者 Niikawa 等和 Kuroki 等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。 梓熙媽媽指：「呢啲徵狀冇得用Medical（醫療）去治療，只能夠修復一下。」此病症狀因人而異，還有其他問題可能涉及內臟，因此患病的程度存在很大差異。
歌舞伎綜合症: 台灣全球第3例 歌舞伎症家族
呼吸系统疾病中反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。 膈肌异常也可见部分报道，在非亚裔的患者中较常见，包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 歌舞伎綜合症 歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。 歌舞伎面谱综合征主要表现为特殊容貌、轻或中度的智力低下、生长发育迟缓、骨骼异常和罕见的皮纹异常等。
- 但事實上，只要及早找出病因，及早治療及復健，小孩也可順利成長。
- 2014年有國內案例報道，癥狀較輕者，可於正規美容整形科進行臉部容貌外觀的改善，增強患者的自信心。
- 神经症状还表现为发音困难和行动障碍，对这类患者提倡理疗和语音矫正。
- Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。
- 超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。
- 骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。
- 此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。
Kluijt等也报道一例13岁Kabuki综合征患儿正常饮食仍过度肥胖。 临床医师应注意Kabuki综合征患儿其肥胖引起的相关并发症风险，有必要应结合治疗方案咨询营养师。 总的来说，目前并无有力证据证明Kabuki综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。 近亲婚配率低，同胞再现率低及男女性别比例相等，降低了常染色体隐性遗传及x连锁遗传的可能性。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症！5歲女童 像不滿周歲的嬰兒
她寄語病患朋友：「如果你覺得有人蝦你，就要同家人講，佢哋會諗方法幫你解決！」梓熙的正能量，沒因病而喪失對生命的熱情，反而活出自己的精彩人生，創造屬於自己的故事，感染着所有人。 眼前的梓熙，右眼稍下垂及眼瞼外翻，走路時一拐一拐；但說話率真可愛，單純樂天得一件雞蛋仔足以教她樂上半天，難以聯想到，她患上了罕見的「歌舞伎症候群」。 魏千琇表示，國小、國中時期，因心臟等各方面併發症須常進出醫院，致體力難以負荷，幾乎每天都只能上半天課程。 她進入南投高商後，便時時告訴自己不能讓病痛影響學業，如今她做到了，不但完成高職學業，也將繼續挑戰大學生涯。
懷倫倫去產檢時，醫師提及：「孩子很正常，但可能是性別的關係，活動力似乎弱了些。」張媽媽先前懷頭胎的過程平安順利沒有異狀，只認為倫倫是個文靜的小女生。 倫倫出生時沒有哭泣，即使醫師刺激屁股後仍然發不出半點哭聲，反而臉色漲紅轉發紺，經過X光檢查得知肺部因吸入過多胎便而大片反白，在醫治過程中又發現疑似有心臟方面的疾病，當時醫生診斷她罹患「法洛氏四合症」。 歌舞伎面谱综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶２Ｄ（ＫＭＴ２Ｄ） 突变导致， 呈常染色体显性遗传。 目前已确诊的Ｋａｂｕｋｉ 综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ 突变引起。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者主要症狀有特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、心漏、骨骼問題和 Coloboma (眼器官先天裂開與腦神經缺損)。 Coloboma是指在胎兒階段，眼睛還未發育完成時，便完成了整個程序；眼球通常呈欖核形般，類似貓眼，並容易患上弱視或近視。 歌舞伎症候群屬於基因方面的疾病，因患者五官極像日本歌舞伎而得名。
雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾，但是，別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。 另有1/2—3/4患者出现关节松弛，关节脱位，主要发生在髋/膝/肩关节。 歌舞伎綜合症 歌舞伎综合征是由KMT2D和KDM6A基因突变导致缺乏相应的功能酶。 Kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D,呈常染色体显性遗传；Kabuki综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）突变引起,呈Ｘ连锁显性遗传。 突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。 重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征流行病学资料
疾病概述： 歌舞伎综合征，也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。 其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。 疾病由来： 本病的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家Norio Niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。
接下来，该文就从多个方面来具体谈谈Kabuki综合征的临床表现。 近来，应用比较基因组杂交和荧光原位杂交技术，Milunsky等对6例Kabuki综合征患者研究发现都显示8号染色体区段重复dup8，重复区域大约3.5Mb大小。 这一组染色体异常在20例对照组患者没有表现，其中2例Kabuki综合征患者的母亲和1例对照组患者发现含有杂合子，亚显微机构下染色体8p23.1有倒转。 基于此发现，Milunsky等¨指出8号染色体区段重复dup8可能为Kabuki综合征的真正病因。 Kabuki综合征患者的确诊年龄为3个月至22岁，平均6.4岁。 出生时平均体重为2868g，平均身长为48.3cm，与正常婴儿差异无统计学意义，但出生后身高渐矮于同龄儿童。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征免疫/血液系统
怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。 1996年，都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾严重发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术，现患者可从事正常工作，是所有文献报道类似手术中存活时间最长的1例。 对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。
1.特殊面容(100%) 睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。 鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。 但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。 「歌舞伎面譜綜合症」患者面孔就與歌舞伎臉譜相當類似，一般都擁有精緻的容貌，小時候讓人覺得長得特別像洋娃娃！
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症候群
抽動綜合症（又稱不隨意動作，英文名稱為：Tics）是一種突發性、重複無規律的發出聲音或肌肉抽動的症状。 有些特定的不隨意動作很難被旁人察覺，如腳趾的扭動或腹部肌肉的抽動。 2014年有國內案例報道，癥狀較輕者，可於正規美容整形科進行臉部容貌外觀的改善，增強患者的自信心。 心血管系統：約50%患者有先天性心髒病，較常見的如：心房（室）中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、主動脈窄縮及大血管轉位等，故患者需針對心髒進行進一步的檢查。 臉部特征：眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳、合並唇顎裂、齒列排列不齊。 憑藉毅力，梓熙用行動告訴大家，病魔抺殺不掉其可能性、歧視也磨不滅其決心。
VanderWoude’S综合征患者与Kabuki综合征患者也有相似临床表现，这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为唇裂、腭裂、唇瘘、牙发育不全。 但1999年，Makita等证明Kabuki综合征并不是由于染色体lq32-q41VWS1关键区域微缺失造成的。 林口長庚醫院兒童分院兒童內科部醫學遺傳科主任侯家瑋表示，歌舞伎臉譜症候群是一種遺傳性疾病，最早約在二十多年前由一位日本醫師先發現、且因此病患者臉部症狀類似歌舞伎而命名；不只黃種人，白人及黑人也都有罹患個案。 此病的致病原因不明，最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體異常引起，但仍待醫學界確認。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床表现
根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。 但Kaiser—Kupfer等报道一例美国黑人患者不具有弓形眉，该篇作者还指出此例患者的鼻部结构也与典型的Kabuki不相似。 如果用Niikawa等提出的外表特征诊断，这例患者似乎有排除Kabuki综合征的可能，但Kaiser—Kupfer等再次撰文肯定此患者的Kabuki综合征的诊断，同时再次提出Kabuki面容存在种族差异。 1988年，Niikawa对62例日本患者进行总结，估计总患病率在日本新生儿中约为1：32000。 而自1981年以来，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，White等调查其在澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1：86000，考虑到可能存在一些漏诊病例，他们称这仍是保守数字。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
據估計，日本的發生率為1／32,000，男、女性比例相同。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵，故以此命名。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。 应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征颅面和五官
台灣大學日文系教授謝姬玉說，歌舞伎是日本江戶時代傳統舞蹈技術，最初由出雲大社巫女「阿國」扮演，因女性在大街上拋頭露面被認為傷風敗俗，改由少男扮女裝演出，卻又因引發男性性傾向問題而遭禁演。 演變至今成為由成年男子演出的民俗傳統舞蹈，常在日本國家劇院上演，因男扮女裝且重視舞台效果，故化妝濃豔，技巧著重在臉部塗白、把五官畫細小。 侯家瑋說，這類病童家長常碰到的情況是，明明很努力教導小孩或小孩很用功讀書，成績卻老是不如人。 但事實上，只要及早找出病因，及早治療及復健，小孩也可順利成長。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。 耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。
歌舞伎綜合症: 治療
日本的歌舞伎聞名於世界，這是日本江戶時代的傳統舞蹈技術，因男扮女裝，且非常重視舞台效果，所以都繪畫上濃豔的妝，讓自己的眉毛長而寬、睫毛長而明顯、下外側眼外翻、擁有較長的眼頭眼尾與低扁的鼻尖。 这种基本在我国是2009年发现的，一般很多都是在男性身份发病的，而男性患者长相会更像母亲一些，近些年来这种疾病也受到更多人关注。 据了解，歌舞伎（Kabuki）是日本典型的民族表演艺术，起源于17世纪江户初期，演员只有男性，而这些男演员的妆容极具魅惑。 而患上歌舞伎面谱综合征的话，那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一般，看上去其实是比较好看的。 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見的如：心房（室）中隔缺損、開放性動脈導管、法洛氏四重畸形、主動脈窄縮及大血管轉位等，故患者需針對心臟進行進一步的檢查。 直到離開醫院返家的路上，張爸爸才察覺鹹鹹的淚水滑過臉龐、浸濕髮稍；那一刻，他深刻體會人們常說的，「我寧願以自己的生命，去代替孩子所受的病苦」。
歌舞伎綜合症: 不畏「歌舞伎症候群」折磨 魏千琇走出自己的路
首例於1981年由日本學者報道,隨後,世界範圍內先後出現相關的報道。 主要表現為特殊容貌、輕或中度的智力低下、生長發育遲緩、骨骼異常和罕見的皮紋異常等。 除此,還有一些常見的特徵,如關節鬆弛,骨骼畸形,多樣的內髒髮育異常等。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合並智慧型發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特征：特殊的臉部特征、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 由于患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特征，故以此命名。
2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。 该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。 患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 从胚胎发育的角度上，有学者从其患者合并脆发症，显微镜下可见结节性脆发症，发干扭转、发径不整齐、指甲、牙齿发育不全、齿间隙扩大，圆锥形切牙等，提示其外胚层发育不全。
但是大部分研究者认为，这种疾病为发病率极其低的遗传性疾病，很大程度上有可能是一种染色体的遗传所致，成为显性基因遗传给了下一代。 超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病，包括肾脏异位，肾积水，肾发育不良，马蹄肾。 其他病例统计隐睾约占25%，小阴茎占10，尿道下裂在男性患者中也可见报道。
也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。 从腭裂的裂型 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。 歌舞伎綜合症 对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征。 在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。 歌舞伎面譜綜合征是一種先天性多重異常合併智力發展遲緩的疾病,因其呈現的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
约1/4女性Kabuki综合征患者有过相关疾病，最小的患者年龄约4月大小。 中枢性性早熟也有部分学者提到，Pescovitz等指出孤立型乳房早发育和中枢性性早熟是下丘脑促黄体激素释放激素神经元过早被激活的两个不同结果。 这也可以理解以上两种不同内分泌疾病的患者，其促性腺激素水平提高，特别是促卵泡激素显著增加的共同临床表现J。 虽然其性早熟病因尚未明确，Kuroki等推测促性激素分泌可能是下丘脑敏感性降低，对性激素的抑制效应减退所致。 而生长激素缺乏、低血糖、先天性甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病，尿崩症等在Kabuki综合征患者中都可见报道。 骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。